Синдром добавочной y-хромосомы 47, xyy

      Комментарии к записи Синдром добавочной y-хромосомы 47, xyy отключены

Пол – мужской. 10/ 10000 новорожденных мальчиков. Фенотип – различный, может быть и нормальным. Впервые этот синдром был обнаружен у заключенных в Англии. в связи с чем возникла гипотеза: преступность – явление биологическое. Однако с той же частотой он обнаруживается и у свободных граждан. Однако все же часты агрессивность, раздражительность, неадекватное поведение – характерные черты психопатической личности.

Аутосомные болезни

Синдром Дауна 47, XY + 21 или 47,XX + 21 (трисомия по 21-ой паре хромосом)

С полом не связан. 15 / 10000 новорожденных обоих полов. Укороченные конечности, маленькая головка, плоское лицо, широкая переносица, монголоидный разрез глаз, большой язык (поэтому рот приоткрыт). Аномалии строения внутренних органов.

Резко выраженная умственная отсталость. Женщины иногда могут иметь детей, мужчины – никогда. 31% больных умирает до 1 года, причем от обычных простых заболеваний, так как снижен иммунитет. Вообще живут недолго.

Иногда обусловлен не трисомией, а транслокацией (реципрокной) между 13 – 15 и 21 хромосомами; в этом случае хромосом 46.

Синдром Эдвардса 47, ХХ + 18 или 47,XY + 18 (трисомия по 18-ой паре хромосом)

2 / 10000новорожденных обоего пола. Множественные уродства (низкий лоб, широкий затылок, недоразвитая нижняя челюсть, а также и внутренние органы).

Живут недолго, часто до трех месяцев.

Синдром Патау 47, XY + 13 или 47, ХХ + 13(трисомия по 13-ой паре хромосом)

1 / 10000 новорожденных обоего пола. Расщелины мягкого и твердого неба, недоразвитие глаз, неправильно сформированные уши. Живут до года.

Синдром Лепсьена 46, ХХ, 5р- или 46,XY, 5р- (делеция короткого плеча ( р ) 5-ой хромосомы)

Другое название – «синдром кошачьего писка» вследствие нарушения строения гортани.

Агрессивность. Тяжелая форма слабоумия. Живут недолго.Данных по частоте нет, так как описан недавно.

Вопрос 3

тип – членистоногие (Artropoda), класс – паукообразные (arachnoidea), отряд – клещи (acarina), семейство аргассовые (argassidae), вид – поселковый клещ (Ornithadorus papillipes).

Особенности морфологии. тело не расчленено на отделы и не сигментировано, овальная форма. Ротовой аппарат – колюще-сосущего и грызущего типа, педипальпы и хелицеры сближены и образуют хоботок. 4 пары ног с коготками и подушечками. Поселковый клещ темно-серый. Длина самки 8,2 мм, самца – 5,8. Глаз нет. Питается на грызунах, летучих мышах, жаворонках, а также на домашних животных: собаках, крупном рогатом скоте, лошадях, кошках и т.д. Взрослые клещи могут голодать до 13 лет.

Экологическая характеристика: неспецифический эктопаразит, временный, многохозяйный

Географическое распространение – Средняя Азия, Иран, Афганистан, Индия, Закавказье – полупустынный и пустынный климат.

Цикл развития: c метаморфозом: яйцо-личинка без задней пары ног, стигм, трахей и полового отверстия-нимфаI с четырьмя парами конечностей и недоразвитыми полов. железами-нимфаII-нимфаIII-имаго — половозрелая форма.

Медицинское значение: специфический переносчик возбудителей клещевого возвратного тифа (спирохет Borellia sagdiana).

Профилактика клещевого возвратного тифа. Необходимо оберегать себя от нападения клещей, не находиться в пещерах, глинобитных строениях и других биотопах клещей, применять отпугивающие средства. Общественная профилактика заключается в уничтожении клещей и грызунов. Наилучший эффект дает снос старых глинобитных помещений, заселенных клещами. Их заменяют домами европейского типа.

Билет 23

Причины, предпосылки и факторы превращения обезьяны в чел. -Соотношение биол-их и соц-ых факторов в становлении чел на разных этапах антропогенеза.

Знач-е генетики для мед-ны. Медико-генетич-ое консультирование населения.

69. Вши: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти морфологии, цикл разв. Мелиц-ое знач, методы борьбы.

Вопрос 1

Причины: 1)Изменение климата и ландшафтов (резкое похолодание привело к уменьшению количества лесов и увеличению открытых пространств).

2)Активные горнообразовательные процессы и обнажение урановых руд

-интенсификация мутационного процесса.

Предпосылки: А.Связанные с древесным образом жизни:

1) Противопоставление большого пальца и наличие ногтей.

2) Кожные узоры на ладонях и стопах.

3) Свободное вращение локтевой кости вокруг лучевой.

4) Бинокулярное зрение.

5) Хорошее развитие мозжечка

6) Большой объём головного мозга

7) Перераспределение функций между передними и задними конечностями

8) Отсутствие узкой специализации

Б.Связанные со стадным образом жизни:

1) Жизнь стадами – семьями

2) Система иерархии

3) Общественное воспитание потомства

4) Небольшое количество потомков и высокая выживаемость

5) Особенности поведения (выраженный инстинкт подражания, быстрое научение, относительная возможность передачи опыта)

6) Хорошо развитая мимика лица

7) Всеядность

Факторы:А.Биотические:

1) Естественный отбор

2) Мутационный процесс

3) Популяционные волны (изменение численности особей)

4) Дрейф генов (изменение частот встечаемости аллельных генов в малочисленных популяциях)

5) Изоляция

Б.Социальные:

1) Труд (изготовление орудий труда)

2) Общественный образ жизни

3) Речь и появление второй сигнальной системы (восприятие сигналов с помощью слов)

4) Абстрактное мышление

5) Развитие альтруизма – забота о стариках и детях

6) Передача опыта

7) Умение добывать и поддерживать огонь. Термическая обработка пищи.

На ранних этапах становления человека решающую роль играли биологические факторы, но в процессе антропогенеза они постепенно утрачивали свою роль и большую роль получали социальные факторы.

Вопрос 2

Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2-х тыс наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные болезни в определенных условиях могут не проявляться, могут быть даны рекомендации по их предотвращению.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает генетические причины заболеваний человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:

1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.

2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

Вопрос 3

Отряд Вши, Anoplura.

Головная вошь

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Насекомые, Insecta, Отряд Вши, Anoplura, Род Pediculus, Вид Pediculus humanus, Подвид Pediculus humanus capitis.

Морфологические особенности:

O серого цвета

O по бокам брюшка глубокие выросты

O усики на голове короткие и толстые

O длина самца 2-3 мм, самки 3-4 мм

O задний конец тела самца закруглен, самки раздвоен

O органы зрения развиты слабо, обоняния (усики) – хорошо развиты – для нахождения человека

O утратили крылья в связи с паразитизмом

O за жизнь самка откладывает 300 яиц

Географическое распространение: повсеместно.

Экологическая характеристика: специфический, эктопаразит (на волосистых участках тела, на голове), постоянный, 1-хозяйный (человек); специфический переносчик спирохет (возбудитель вшивого возвратного тифа).

Цикл развития: яйцоличинкаимаго; зрелое яйцо (гнида) через яйцеводы поступает в непарный выводной канал; впереди гниды на волос выдавливается клейкое вещество, яйцо прикрепляется; развитие на теле человека (от 14 до 38 дней).

Заболевание: педикулёз; переносит возбудителя вшивого возвратного тифа, заражение при втирании спирохет после раздавливания вши при расчёсах.

Профилактика: личная (соблюдение правил личной гигиены – поддержание чистоты тела), общественная (содержание в чистоте общежитий, бань, парикмахерских, госпитализация больных, санпросвет работа); лечение инсектицидами.

Платяная вошь

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Насекомые, Insecta, Отряд Вши, Anoplura, Род Pediculus, Вид Pediculus humanus, Подвид Pediculus humanus-humanus.

Морфологическая характеристика:

O беловатого цвета

O боковые вырезки не глубокие

O усики на голове тонкие и длинные

O длина самца 2,1 – 3,75 мм, самки 2,2 – 4,75 мм

O задний конец тела самца закруглен, самки раздвоен

O органы зрения развиты слабо, обоняния (усики) – хорошо развиты – для нахождения человека

O утратили крылья в связи с паразитизмом

O за жизнь самка откладывает 300 яиц

Географическое распространение: повсеместно.

Экологическая характеристика: специфический, эктопаразит (в складках одежды и белья), постоянный, 1-хозяйный (человек); специфический переносчик спирохет (возбудителей возвратного тифа) и риккетсий (возбудителей сыпного тифа).

Цикл развития: яйцоличинкаимаго; продолжительность полного цикла не менее 16 дней.

Заболевание: педикулёз; переносит возбудителей возвратного тифа и сыпного тифа; заражение при втирании в ссадины и расчесы испражнений и гемолимфы раздавленной вши (контаминация).

Профилактика: личная (соблюдение правил личной гигиены – смена белья), общественная (содержание в чистоте общежитий, бань, парикмахерских, госпитализация больных, санпросвет работа); лечение инсектицидами.

Лобковая вошь (площица)

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Насекомые, Insecta, Отряд Вши, Anoplura, Род Phtirus, Вид Phtirus pubis.

Морфологическая характеристика:

O длина самца 1 мм, самки 1,5 мм

O тело короткое, широкое, грудь и брюшко неясно отграничены

O за жизнь самка откладывает 50 000 яиц

O задний конец тела самца закруглен, самки раздвоен

O органы зрения развиты слабо, обоняния (усики) – хорошо развиты – для нахождения человека

O утратили крылья в связи с паразитизмом

Географическое распространение: повсеместно.

Экологическая характеристика: специфический, эктопаразит (на участках тела, покрытых волосами – лобке, веках, под мышками), постоянный, 1-хозяйный (человек); переносчиком не является.

Цикл развития: яйцоличинкаимаго; имаго живет 17-26 дней.

Заболевание: педикулёз.

Профилактика: личная (соблюдение правил личной гигиены – поддержание чистоты тела, смена белья), общественная (содержание в чистоте общежитий, бань, парикмахерских, госпитализация больных, санпросвет работа); лечение инсектицидами.

Билет 24

Дополнительные материалы:

47’th Chromosome — На Грани Сна


Похожие статьи: