Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип

      Комментарии к записи Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип отключены

ПРИМЕР БИЛЕТА НА КОЛОКВИУМЕ

Уважаемые студенты!

Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.

Максимальное количество баллов – 38; за оценку

«отлично» – 38 – 33 баллов;

«хорошо» – 32,5 – 26 баллов;

«удовлетворительно» – 25,5 – 17;

«неудовлетворительно» – ниже 16,5 баллов.

1.Дать расшифровку понятия:

1.1.Пенетрантность – это;

1.2.Анализирующее скрещивание – это;

1.3.Транзиция – это;

1.4.Транскриптон – это;

1.5.Назовите виды провизорных органов у человека;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 0,5 бала)

2.Раскрыть и охарактеризовать:

2.1.Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение);

2.2.Мутация, которая вызывает синдром «кошачьего крика». Дайте её цитологическое обоснование и характеристику;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 1 бала)

3.Раскрыть и охарактеризовать:

3.1.Основные положения хромосомной теории;

3.2.Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов;

3.3.Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие?

(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)

4.Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

4.1.При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода;

4.2.В одном из районов Испании люди с резус- отрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное;

4.3.Проведите анализ родословной:

Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип

(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)

5.Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

5.1.Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоихпризнаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалии- катаракты или полидактилии?

5.2.Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта;

5.3.Пробанд — женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери — здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда?

(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)

6.Раскрыть и охарактеризовать:

6.1.Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)

ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ

ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ ПО ТЕМЕ КОЛЛОКВИУМА:

1.Размножение

— бесполое размножение: классификация и биологическое значение;

— половое размножение: классификация и биологическое значение;

— гаметогенез: сперматогенез и оогенез;

— митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение;

— мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение.

2.Закономерности наследования

— закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании;

— закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании;

— взаимодействие аллельных генов;

— взаимодействие неаллельных генов;

— пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия;

— закон сцепления;

— опыт Моргана;

— хромосомная теория наследственности.

3.Изменчивость и её классификация

— фенотипическая изменчивость и её классификация;

— модификационная изменчивость и её классификация;

— эпигенетическая изменчивость и её классификация;

— норма реакции;

— комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения;

— мутационная изменчивость и её классификация;

— мутагены: классификация;

— генные мутации;

— хромосомные мутации;

— геномные мутации.

4.Медицинская генетика

— наследственные заболевания и причины их возникновения;

— генные заболевания, типы наследования;

— мультифакториальные заболевания;

— митохондриальные заболевания;

— хромосомные заболевания и их виды;

— характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический;

— медико-генетическое консультирование;

— генетический груз.

5.Онтогенез и его регуляция

— проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т.д.);

— эмбриональный период;

— типы дробления, регуляторные механизмы дробления;

— типы бластул;

— типы гаструляции, регуляторные механизмы;

— способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса;

— гисто- и органогенез, регуляторные механизмы;

— уровни регуляции онтогенеза (генный);

— уровни регуляции онтогенеза (клеточный);

— детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития);

— эмбриональная индукция (первичный индуктор);

— гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные);

-клеточные механизмы регуляции онтогенеза;

— постэмбриональное развитие;

— типы онтогенеза;

— периоды онтогенеза и их характеристика;

— регуляция постэмбрионального развития;

— старение, теории старения;

— механизмы старения.

РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОБЯЗАТЕЛЬНАЯ

3.Биология / Под ред. В.Н Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2005.

4.Руководство к практическим занятиям по биологии: учебное пособие / Под ред. В.В. Маркина. – М.: Медицина, 2006.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ

9.Общая и медицинская генетика / Под ред. В.П. Щипков. – М.: Академия, 2003.

10.Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003.

11.Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004.

12.Северцов А.С. Теория эволюции / А.С. Северцов. – М.: Владос, 2005.

13.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. – Новосибирск: Сибуниверизд, 2007.

14.Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине «Биология с экологией» / Сост. Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. – Красноярск: КрасГМА, 2007.

15.Григорьев А.И. Экология человека / А.И. Григорьев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

16.Чернова Н.М. Общая экология / Н.М. Чернова. – М.: Дрофа, 2004.

ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ

6.Электронная библиотека по дисциплине Биология. – М.: Русский врач, 2003.

7.ИБС КрасГМУ.

8.БД MedArt.

9.БД Медицина.

10.БД Гении медицины.

Дополнительные материалы:

Развитие вопроса катушечных средовых технологий (Мишин, Баданов, Кутушов)


Похожие статьи: