Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. примеры

      Комментарии к записи Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. примеры отключены

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского — Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопровождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Читать далее

Кровь как ткань. гемограмма. эритроциты, строение, химический состав, функции, продолжительность жизни. ретикулоциты

      Комментарии к записи Кровь как ткань. гемограмма. эритроциты, строение, химический состав, функции, продолжительность жизни. ретикулоциты отключены

Количество форменных элементов каждого типа в одном литре крови (показатели гемограммы) у взрослого человека в среднем таково: эритроцитов (3.5-5,0) х 10|2/л, у женщин, (3,8-5,5) х 10|2/л у мужчин, тромбоцитов (200-400) х 10 9/л,лейкоцитов (3.8-9.0) х 10 9/л.

Система крови включает в себя кровь, органы кроветворения — красный костный мозг, тимус, селезенку, лимфатические узлы, лимфоидную ткань некроветворных органов. Элементы системы крови имеют общее происхождение — из мезенхимы и структурно-функциональные особенности, подчиняются общим законам нейрогуморальной регуляции, объединены тесным взаимодействием всех звеньев. Система крови тесно связана с лимфатической и иммунной системами. Образование иммуноцитов происходит в органах кроветворения, а их циркуляция и рециркуляция — в периферической крови и лимфе. Составные компоненты: плазма и взвешенный в ней форменные элементы. Все клетки крови развиваются из общей полипептидной стволовой клетки крови в эмбриогенезе, и после рождения. Кровь, является циркулирующей по кровеносным сосудам жидкой тканью, состоящей из двух основных компонентов, — плазмы и взвешенных в ней форменных элементов — эритроцитов, лейкоцитов и кровяных пластинок. К форменным элементам крови относятся эритроциты, лейкоциты и кровяные пластинки (тромбоциты). Читать далее

Глава 5 правила безопасности при осуществлении промыслового рыболовства

      Комментарии к записи Глава 5 правила безопасности при осуществлении промыслового рыболовства отключены

59. При осуществлении промыслового лова рыбы арендаторы (пользователи) рыболовных угодий и лица, осуществляющие промысловое рыболовство, обязаны соблюдать правила безопасности, установленные в настоящей главе.

60. Лица, осуществляющие промысловое рыболовство, обязаны уметь плавать, управлять судами, оказывать первую помощь утопающим.

61. Лица, осуществляющие промысловое рыболовство, при работе со ставными сетями и неводами обязаны:

проверить исправность орудий рыболовства и маломерных судов;

проводить тщательную наборку сетей и неводов для предотвращения их запутывания при выметывании;

выметывать сети мокрыми за борт при их установке;

выбрасывать якоря с того борта маломерного судна, со стороны которого направлено течение;

иметь на маломерных судах, обслуживающих невод, запасные весла, фонари, спасательные и отливные средства, трапы и сходни в закрепленном виде.

62. При осуществлении промыслового рыболовства запрещается:

выходить на промысловый лов рыбы без спасательных средств (индивидуальный спасательный жилет, круг, веревка);

включать или выключать (кроме аварийных случаев) оборудование, механизмы, пусковую аппаратуру, электрооборудование без руководителя рыболовецкой бригады.

63. Лица, осуществляющие промысловый лов рыбы в рыболовных угодьях, покрытых льдом, обязаны:

Читать далее

Понятие нативный белок. понятие об аллостерических белках

      Комментарии к записи Понятие нативный белок. понятие об аллостерических белках отключены

Специфичность первичной структуры белка. Особенности образования пептидной связи. Определяющая роль первичной структуры в формировании более высоких уровней организации белковой молекулы.

Первичная структура белка.

Первичной структурой белков называется линейная полипептидная цепь из аминокислот, соединенных между собой пептидными связями. Первичная структура — простейший уровень структурной организации белковой молекулы. Высокую стабильность ей придают ковалентные пептидные связи между ?-аминогруппой одной аминокислоты и ?-карбоксильной группой другой аминокислоты.

Если в образовании пептидной связи участвует иминогруппа пролина или гидроксипролина, то она имеет другой вид.

При образовании пептидных связей в клетках сначала активируется карбоксильная группа одной аминокислоты, а затем она соединяется с аминогруппой другой. Примерно так же проводят лабораторный синтез полипептидов.

Пептидная связь является повторяющимся фрагментом полипептидной цепи. Она имеет ряд особенностей, которые влияют не только на форму первичной структуры, но и на высшие уровни организации полипептидной цепи:

• копланарность — все атомы, входящие в пептидную группу, находятся в одной плоскости;

• способность существовать в двух резонансных формах (кето- или енольной форме);

Читать далее

Ведение. общая характеристика. 1 страница

      Комментарии к записи Ведение. общая характеристика. 1 страница отключены

Пищеварительный тракт включает пищеварительную трубку (ротовой отдел, глотка, пищевод, желудок и кишечник) и связанные с ней крупные железы — слюнные, поджелудочная железы и печень.

В пищеварительном аппарате выделяют три основных отдела: передний (губы, щеки, десны, твердое и мягкое небо, язык, миндалины, слюнные железы, зубы), средний (желудок, кишечник) и задний (каудальная часть прямой кишки). Они отличаются строением и функциональным значением.

Функции пищеварительного тракта:

1. Пищеварительная

§ механическая и химическая обработка пищи (размельчение, увлажнение и превращение ее в простые вещества, способные всасываться стенкой тракта);

§ всасывание питательных веществ;

§ удаление непереваренных веществ

2. Экскреторная — выделение через стенку пищеварительного тракта вредных веществ (усиливается при почечной недостаточности)

3. Иммунная — захват, и транспорт Аг из пищеварительного тракта с последующей иммунной реакции.

4. Эндокринная — выработка гормонов, обладающих локальными и системными эффектами.

Несмотря на отличия, имеются общие закономерности в строении пищеварительного тракта.

Общий план строения пищеварительной трубки.

4 оболочки:

§ внутренняя – слизистая,

§ подслизистая,

§ мышечная,

Читать далее

Отдельные представители пептидов

      Комментарии к записи Отдельные представители пептидов отключены

Глутатион — трипептид g-глутамилцистеинилглицин, содержащийся во всех животных и растительных клетках, бактериях.

Отдельные представители пептидов

Глутатион участвует в ряде окислительно-восстановительных процессов. Он выполняет функцию антиоксиданта. Это обусловлено наличием в его составе цистеина и определяет возможность существования глутатиона в восстановленной и окисленной формах.

Отдельные представители пептидов

Карнозин (от лат. carnosus ? мясной, caro ? мясо), C9H14O3N4, – дипептид (?-аланилгистидин), состоящий из аминокислот ?-аланина и L-гистидина. Открыт в 1900 г. В. С. Гулевичем в мясном экстракте. Молекулярная масса 226, кристаллизуется в виде бесцветных игл, хорошо растворим в воде, нерастворим в спирте. Содержится в скелетной мускулатуре большинства позвоночных. Среди рыб встречаются виды, у которых карнозин и составляющие его аминокислоты отсутствуют (либо присутствует только L-гистидин или только ?-аланин). В мышцах беспозвоночных карнозина нет. Содержание карнозина в мышцах позвоночных колеблется обычно от 200 до 400 мг% их сырой массы и зависит от их структуры и функции; у человека ? около 100-150 мг%.

Отдельные представители пептидов Отдельные представители пептидов

Читать далее

Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала

      Комментарии к записи Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала отключены

Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни. На геномном уровне система сбалансированных по дозам и объединенных сложнейшими функциональными взаимосвязями генов представляет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Поэтому результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма. В связи с этим фенотип организма нельзя представлять как простую совокупность признаков и свойств, это организм во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значение для обеспечения нормального развития, организма и воспроизведения у особи в первую очередь видовых характеристик.

В то же время допустимость рекомбинации единиц наследственности в генотипах особей обусловливает генетическое разнообразие их, что имеет важное эволюционное значение. Мутационные изменения, реализующиеся на геномном уровне организации наследственного материала,— мутации регуляторных генов, обладающих широким плейотропным действием, количественные изменения доз генов, транслокации и транспозиции генетических единиц, влияющие на характер экспрессии генов, наконец, возможность включения в геном чужеродной информации при горизонтальном переносе нуклеотидных последовательностей между организмами разных видов, — оказываясь иногда эволюционно перспективными, вероятно, являются основной причиной ускорения темпов эволюционного процесса на отдельных этапах исторического развития живых форм на Земле. Читать далее