Особенности изучения наследственности человека

      Комментарии к записи Особенности изучения наследственности человека отключены

Изменчивость человека

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки-различия между особями одного вида. Например: у людей различается цвет глаз, волос, форма носа, ушей, темперамент, интеллект, восприимчивость к различным болезням и т.д.

Изменчивость бывает:

1) фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2) генотипическая (наследственная): а) комбинативная; б) мутационная.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа. Если два монозиготных близнеца (с одинаковыми генотипами) будут находиться в разных условиях: один в сельской местности (повышенная физическая нагрузка, продолжительность сна 4-5 ч в сутки, увеличенная продолжительность ультрафиолетового облучения), другой – в городской местности (меньше физическая нагрузка, сон 7-8 ч в сутки, меньшее воздействие ультрафиолетовых лучей), то они будут отличаться друг от друга. У близнеца, проживающего в сельской местности, может быть ниже масса тела, чем у городского, интенсивнее пигментация кожи, более раннее появление морщин.

Но какие бы благоприятные условия ни создавали городскому близнецу, он увеличит массу тела только до определенного уровня, так как существует норма реакции на воздействие факторов внешней среды.

Норма реакции – это норма реагирования на изменяющиеся условия внешней среды (предел модификационной изменчивости), она контролируется генотипом. Норма реакции может быть широкая и узкая.

Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется в широких пределах.

Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос).

Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются (приспосабливаются) к изменяющимся условиям внешней среды.

Фенокопия имеет место в тех случаях, когда признак под влиянием факторов внешней среды изменяется и копирует признак организма с другим генотипом. Например: у европеоида (с белой кожей) при продолжительном воздействии ультрафиолетовых лучей кожа становится пигментированной и копирует цвет кожи монголоида, у которого другой генотип. У ребенка, мать которого во время беременности перенесла коревую краснуху (вирусное заболевание), может возникнуть помутнение хрусталика, которое будет фенокопией генетически детерминированного помутнения хрусталика (рецессивная мутация).

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении, а также интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на значительном расстоянии друг от друга, а чем больше расстояние, тем больше вероятность, что их гаметы будут отличаться по набору генов. Увеличивается также число межнациональных браков, которые ведут к встрече гамет с различающимися генами.

Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствуя выживанию вида.

Примером комбинативной изменчивости может служить формирование фенотипов групп крови системы АВ0: если мать гетерозиготная А(II) группы крови и отец гетерозиготный В(II) группы, то у детей могут быть 0(I) и АВ(IV) группы крови, которых не было у родителей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость (мутации) – это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, – мутагенными. Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения).

Классификация мутации

I. По причинам: спонтанные и индуцированные.

1. Спонтанные – это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не выявлено больных гемофилией).

2. Индуцированные – это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов.

II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.

1. Генеративные – это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.

2. Соматические – это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).

III. По изменению генетического материала мутации подразделяются на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.

1. Генные мутации – это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алькаптонурия, гистидинамия) и другие наследственные болезни. Они чаще выявляются биохимическими методами.

2. Хромосомные перестройки (аберрации) – это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.

Внутрихромосомные перестройки происходя внутри хромосом:

а) делеция (нехватка) – выпадение кусочка хромосомы в средней части концевого участка хромосомы (примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика),

б) дупликация – удвоение участка хромосомы

в) инверсия – разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва.

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами:

транслокации – отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной.

При инверсии и транслокации затрудняется коньюгация (сближение) гомологичных хромосом. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами. У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.

3. Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение хромосом: n – гаплоидное число, 2n – диплоид (норма), 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки).

Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя – это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает – моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом.

Трисомия по аутосомам:

по 21-й хромосоме – синдром Дауна;

по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса;

по 13-й хромосоме – синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

XXY – синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и другие изменения числа хромосом).

Моносомия по половым хромосомам:

Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда.

IV. По изменению фенотипа:

1. Аморфные – мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.

2. Гипоморфные – уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).

3. Гиперморфные – усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз).

4. Неоморфные – в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др.).

5. Антиморфные – вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы).

Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

V. По исходу для организма:

1. Летальные – смертельные. Например: гетероплоидии по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.

2. Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.

3. Нейтральные – не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

4. Положительные – повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10– 5 – 10– 7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

Несмотря на то что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) выраженный генетический код;

г) повторы некоторых генов;

д) репарация молекулы ДНК.

К факторам, повышающим частоту мутаций, можно отнести промышленные отходы, выбросы и выхлопы транспорта, электромагнитные излучения, ионизирующие излучения, лекарственные препараты, токсические вещества, накапливающиеся в пищевых продуктах при их неправильном хранении и обработке, и др. В целях снижения мутагенной нагрузки на человека необходимо внедрять технологии, которые не дают мутагенного загрязнения окружающей среды. Для снижения действия мутагенов рекомендуется диета, богатая естественными антимутагенами: витаминами (Е, С, А, В15, К) и провитаминами. Некоторые пищевые продукты содержат эти вещества в значительном количестве (экстракт капусты, яблок, мятного листа, зеленого перца, ананаса, баклажана и др.). Сбалансированность пищи по незаменимым аминокислотам также снижает спонтанный уровень мутагенеза и придает организму устойчивость к мутагенам.

В связи с возрастающим загрязнением окружающей среды потенциальными мутагенами перед органами здравоохранения поставлена задача предотвращения рождения детей с наследственной патологией. Особое внимание должно уделяться пренатальной диагностике и методам, на которых она основана.

Методы изучения наследственности человека

Особенности изучения наследственности человека

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды. Задачей медицинской генетики является выявление, лечение, профилактика наследственных болезней, а также прогнозирование потомства с наследственной патологией.

Генетика человека имеет ряд особенностей: а) на людях запрещены экспериментальные браки; б) рождается малое количество потомков; в) наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25-30 лет); г) у человека сложный кариотип (много хромосом и групп сцеплений); д) невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена сегодня лучше, чем генетика многих других организмов.

Дополнительные материалы:

Введение в наследственность


Похожие статьи: