Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы

      Комментарии к записи Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы отключены

Множественный аллеломорфизм -мутирование гена не только в одномь (от доминанта к рецессиву), но и во многих различных направлениях.

Множественный аллеломорфизм. Во всех описанных случаях мономерной наследственности имеют всегда дело с двумя состояниями одного гена—доминантным и рецессивным.большое принципиальное значение, т. к. этим путем может быть представится возможным объяснить столь часто наблюдаемое разнообразие «семейных форм» одной и той же казалось бы наследственной б-ни. Явление множественного аллеломор-физма у человека очень мало изучено, но уже установлено несколько б. или м. достоверных фактов в этой области. Так, в отношении дальтонизма удалось установить повидимому две серии множественных аллеломорфов. Цветная слепота проявляется в виде ряда отличных форм—протанопия, протаномалия, дейтерано-пия, дейтераномалия. Юст (Just, 1925), Ва-алер (Waaler, 1927) и нек-рые другие установили, что эти аномалии должны рассматриваться как следующие 2 серии аллеломорфов: 1) нормальное зрениепротаномалияпрот-анопия; 2) нормальное зрениедейтеранома-лиядейтеранопия. Аллеломорфы расположены в порядке доминирования. Так, если у женщины в одной ж-хромосоме будет локализован ген нормального зрения, а в другой—любой ген дальтонизма, эта женщина будет фенотипически нормальна. Если же женщина будет нести гены протаномалии и протанопии одновременно, то она будет фенотипическипротаномалом. Соответственно то же наблюдается и при дентер-аномалии и дейтеранопии. То, что мы имеем дело не с одной серией аллеломорфов, а с двумя, следует из того, что женщина, несущая одновременно по гену из каждой серии, напр. протанопия и дейтераномалия, будет фенотипически нормальна. Это происходит потому, что гены эти локализованы в разных точках ^/—хромосомы и поэтому для каждого из них будет находиться в другой хромосоме доминирующий над ними ген нормального зрения. Другим примером серии множественных аллеломорфов является группа генов, определяющих аглютииационные свойства крови.
Летальные факторы. В общей генетике известно большое число генов, которые фенотипически в гомозиготном состоянии оказывались смертельными для организма. Такие факторы называются летальными и действие их может теоретически осуществляться на любом стадии развития. Если летальный стадий падает на эмбриональный период, то часто таких гомозиготных по подобному гену особей наблюдать невозможно и судить об их наличии можно лишь по полному отсутствию гомозиготных форм и изменению численных отношений при расщеплении (2D : 1R вместо 3D : 1R). Обычно такие факторы, внешнее проявление к-рых остается неизвестным, являются рецессивными, т. к. в случае частичной доминантности летального фактора оказывается возможным, впрочем лишь отчасти, судить о его фе-нотипическом проявлении по гетерозиготам. Что действительно рецессивные летальные гены ямеют фенотипические признаки, за это говорят случаи, наблюдавшиеся у домашних животных, когда организмы, заключавшие подобные рецессивные летальные факторы, погибали уже после родов. Если летальный стадий смещается еще дальше в постэмбриональный период, то обычно говорят о полулетальных генах, т. е. в большей или меньшей степени мало жизнеспособных. Очевидно, что принципиальной разницы между генами летальными и полулетальными нет. Всякий признак, в чем бы он фенотипически ни выражался, может по каким-нибудь физиол. причинам нарушить жизнеспособность организма.—Отчетливых летальных факторов в Ч. не обнаружено. Бауэр (К. Bauer) полагает, что отсутствие женщин-гемофиличек, т. е. гомозиготных по рецессивному гену гемофилии, объясняется именно летальностью в гомозиготном состоянии этого гена. Однако это не может быть признано доказанным, т. к. с этой точки зрения удивительно, что мужчины-рецессивы не обнаруживают летальности. Между тем это как правило у других животных наблюдается (Drosophlla). Mop и Вридт (Mohr, Wridt, 1919) обнаружили особый доминантный ген брахифалангии: при браке двух гетерозиготных родителей из 2 родившихся детей 1 был едва жизнеспособным уродом, у к-рого отсутствовали пальцы на руках и ногах и весь скелет был аномален. Они рассматривают этого ребенка как гомозигота по гену брахифалангии. Хотя в наст, время о летальных факторах у Ч. наука обладает лишь ничтожными сведениями, теоретически большая роль их в наследственности Ч. бесспорна. Может быть этим удастся объяснить случаи сильной смертности детей в нек-рых семьях и генеалогиях. Теоретически также следует ожидать, что рецессивный летальный ген в поповой хромосоме может привести к ненормальному отношению полов в потомстве (2$ : 1с? )-Полигенная наследственность. В случае более сложной картины расщепления и наличия целого ряда переходных форм полагают обычно, что дело идет не об одной паре аллеломорфных генов, а о двух и более. Б. или м. условно различают три возможных случая, полигенной наследственности: 1) однозначные факторы или полимерия в узком смысле слова (по другой терминологии: множественные факторы, «тип пшеницы»—Avenatypus), когда отдельные полимерные гены действуют качественно и количественно б. или м. одинаково; 2) полигибридность, когда полимерные гены Затрагивают родственные признаки, но действие каждого из них специфично; 3) модификаторы или в качестве крайнего предела—плей-отропия, когда гены, влияющие на какой-либо ! основной для них признак, одновременно имеют отношение к другому признаку, изменяемому ими лишь косвенно и мало специфично. Как пример однозначных факторов у Ч. можно привести наследственность пигментации кожи. При скрещивании белого и негра доминирует меланистическая кожа; однако наблюдается ряд переходов между белой и черной кожей. Долгое время существовало мнение, что при скрещиваниях негра и белого не наблюдается расщепления, т. е. не возникают снова в чистом виде рецессивные белые формы. Однако Девенпорту (Davenport) удалось доказать,что подобное расщепление наблюдается, однако для его объяснения необходимо допустить по меньшей мере 2 пары генов. Каждая пара генов определяет присутствие или отсутствие особого

Группа крови Агглютиногены в эритроцитах Агглютинины в плазме Группы, которым можно переливать кровь Группы, от которых можно переливать кровь
O(I) Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы и Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы O, А, В, АВ O
А (II) А Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы А, АВ O, А
В (III) В Множественный аллеломорфизм. группы крови по системе аво, их генетические основы В, АВ O, В
AB(IV) А и В АВ O, А, В, AB

В 1900 — 1901 гг. австрийский ученый К. Ландштейнер открыл группы крови . В 1930 г. ему была присуждена Нобелевская премия за открытие групп крови человека. Эритроцит покрыт плазмалеммой толщиной около 7 нм, в которую встроены антигенысистем АВО и резус . В плазме крови каждого человека имеются антитела против антигенов эритроцитов, которые не содержатся в его собственной крови. К. Ландштейнер описал четыре группы крови ( табл. 24 ).

При смешивании крови, взятой у разных людей, часто происходит агглютинация (склеивание) эритроцитов в результате реакции антиген — антитело . В мембрану эритроцитов встроен целый ряд специфических полисахаридно — аминокислотных комплексов, обладающих антигенными свойствами. Эти комплексы называются агглютиногенами (гемагглютиногенами ). С ними реагируют специфические антитела, растворенные в плазме , принадлежащие к фракции гамма — глобулинов — агглютинины (изогеммагглютинины ). Предполагают, что при реакции антиген — антитело молекула антитела , обладающая двумя центрами связывания, образует мостик между двумя эритроцитами , каждый из которых в свою очередь связывается с другими эритроцитами, в результате чего происходит их склеивание. В норме в крови нет агглютининов к собственным эритроцитам.

В крови каждого человека содержится индивидуальный набор специфических эритроцитарныхагглютиногенов . В настоящее время выделено множество таких агглютиногенов, из них около 30 встречаются довольно часто и бывают причиной серьезных реакций при переливании крови .

В настоящее время известно около 400 антигенов, расположенных в мембране эритроцитов, из которых можно составить более 500 миллиардов комбинаций. Однако антигенные свойства большинства этих антигенов выражены слабо, и при переливании крови ими можно пренебречь.

По системе АВО эритроциты человека разделены на четыре различные по антигенному составу группы. Группа крови А ,группа крови В и группа крови АВхаректеризуются наличием антигенов , обозначаемых соответствующими символами и отсутствием соответствующих антител . В эритроцитах группы крови О нет ни А-, ни В-антигенов, а плазма этой группы крови содержит как анти-А, так и анти-В-антитела

Дополнительные материалы:

Аллели


Похожие статьи: