Методы изучения наследственных болезней

      Комментарии к записи Методы изучения наследственных болезней отключены

1. Медицинская генетика изучает

а) роль генотипаи среды в развитии наследственных заболеваний, методы их диагностики икоррекции
б)изменения хромосомного набора человека; летальные мутации
в)причины изменения фенотипа; врожденные болезни человека
г)проявления уродств в потомстве; факторы, вызывающие мутации у человека

2. Объектом изучения медицинской генетики являются

а)дрозофилы
б)человек
в)животные организмы
г)микроорганизмы

3. Преимущество человека, как объекта медицинской генетики в том, что он имеет

а)большое число потомков
б)большое количество генов
в)хорошо изученный фенотип
г)плохо изученный фенотип

4. Трудности генетических исследований человека связаны с тем, что у человека

а) большое количествохромосом, генов и малое число потомков
б)исследователь может проследить одно или два поколения
в)не применим метод гибридологического анализа
г)все ответы верны

5. Болезни, причиной которых являются мутации, называются

а)наследственными
б)ненаследственными
в)профессиональными
г)сцепленными с полом

6. Наследственные болезни в зависимости от времени проявления в онтогенезе могут быть

а)врожденными, неврожденными
б)летальными, спонтанными
в)приобретенными, летальными
г)спонтанными, приобретенными

7. Заболевания, повторяющиеся среди близких родственник, но возникающие под влиянием вредных факторов производства, называются

а)наследственными
б)врожденными
в)приобретенными
г)профессиональными

8. Болезни, фенотипически сходные с наследственными, называются

а) фенокопиями
б) генокопиями
в) гомозиготными
г) доминантными

9. Заболевания, при которых различные генетические нарушения дают одинаковую

симптоматику, называются

а) генокопиями
б) фенокопиями
в) мультифакториальными
г) полигенными

10.Амниоцентез, иммунолический, биохимический методы исследования применяют в

а) медицинскойгенетике
б) селекции
в) цитологии
г) паразитологии

11. Метод дерматоглифики применяется в

а) микробиологии
б) физиологии
в) медицинскойгенетике
г) ботанике

12. Популяционно-статистическим методом изучения пользуется

а) зоология
б) медицинская генетика
в) анатомия
г) гигиена

13. Задачей близнецового метода является

а) определить характернаследования признака
б) изучить роль наследственности и среды в развитии признака
в) прогнозировать проявлениепризнака в потомстве
г) установить степень родствамежду людьми

14. Развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип

а) монозиготные близнецы
б) дизиготные близнецы
в) гомозиготные близнецы
г) гетерозиготные близнецы

15. Близнецы, имеющие разный генотип — это

а) дизиготные
б) монозиготные
в) гемизиготные
г) гетерозиготные

16. Наличие изучаемого признака у обоих близнецов называется

а) дискондартностью
б) гомозиготностью
в) гетерозиготностью
г) конкордантностью

17. Одинаковый генотип, группы крови и резус фактор имеют

а) монозиготные близнецы
б) дизиготные близнецы
в) двоюродные сибсы
г) все дети одной пары родителей

18. Дизиготные близнецы имеют

а) разный фенотип, похожи как родные братья и сестры
б) одинаковый фенотип, генотип,развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки
в) одинаковый фенотип, группыкрови; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; имеют разный пол
г) одинаковый генотип, группы крови,резус-фактор; похожи как родные братьяи сестры

19. Анализ результатов применения близнецового метода проводится на основе сравнения

а) процента дискордантности у монои дизиготных близнецов
б) группы крови у дизиготныхблизнецов
в) резус фактора монозиготныхблизнецов
г) процента конкордантности у моно- и дизиготных близнецов

20.Результат изучения близнецов при наследственной патологии

а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных
б) процент конкордантности у дизиготных близнецов выше, чем у монозиготных
в) у монозиготных и дизиготных близнецов одинаковаягруппа крови
г) процент дисконкордантности у монозиготныхблизнецов выше, чем у дизиготных

21. Результат изучения близнецов при ненаследственной патологии

а) процентконкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных
б) процент конкордантности у моно- идизиготных близнецов приблизительно однаков
в) процент конкордантности определить невозможно
г) процент конкордантности дизиготных выше, чеммонозиготных близнецов

22. Близкие значения конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствуют о

а) наследственной природе признака
б) наследственной предрасположенности к развитию данного признака
в) доминантном типе наследования
г) ненаследственнойприроде признака

23. Метод, основанный на микроскопическом изучении кариотипа,называется

а) цитогенетический
б) моделирования
в) биохимический
г) амниоцентез

24. Задачей метода кариотипирования является диагностика

а) генных болезней
б) хромосомных болезней
в) врожденных болезней
г) ненаследственныхболезней

25. Хромосомы кариотипа определяются путем

а)рутинного и дифференциального окрашивания
б) только рутинного окрашивания
в) только дифференциального окрашивания
г) метилирования

26. Метод кариотипирования применяется при

а) несовместимости матери и ребенка порезус фактору
б) рождении детей с гликогенозом
в)рождении детей с множественнымиуродствами, при спонтанных абортах
г)рождении близнецов в нескольких поколениях

27. Виды полового хроматина

а) Х- хроматин, Y- хроматин
б) гетерохроматин
в) эухроматин
г) все ответы верны

28.Половой Х-хроматин — это

а) гетерохроматизированнаяХ-хромосома соматических клеток в период интерфазы
б) спирализованная молекула ДНК настадии профазы митотического деления
в) спирализованная молекула ДНК настадии метафазы I мейотического деления
г) деспирализованная молекула ДНК настадии телофазы II мейотического деления

29. Половой Y-хроматин – это

а) гетерохроматизированное длинное плечо Y — хромосомы в период интерфазы

б) тельце Барра в соматических клетках в период интерфазы

в) эухроматин в половых клетках

г) гетерохроматин в соматических клетках

30. Y-хроматин под люминисцентным микроскопом — это

а) тельце Барра
б)спирализованная аутосома
в) светящееся (флюоресцирующее)тельце
г) скопление белка

31. Результат определения Х-хроматина в норме у женщин

а) одно тельце Барра
б) два тельца Барра
в) отсутствие телец Барра
г) три тельца Барра

32. Результат определения Х-хроматина в норме у мужчин

а)одно тельце Барра
б) два тельца Барра
в) отсутствие телец Барра
г) три тельца Барра

33. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом

а) 47,ХХY
б) 48,ХХХХ
в) 47,ХХХ
г) 48,ХХХУ

34. Показания к определению полового хроматина

а) бесплодие у мужчин и женщин; умственная отсталость у детей; рождение детей с неясным полом
б) близкородственные браки; умственная отсталость у детей; рождениемонозиготных близнецов
в) рождение дизиготных близнецов; близкородственные браки; бесплодие уженщин
г) рождение детей с неясным полом; рождение монозиготных близнецов;бесплодие у мужчин

35. Метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний

а) амниоцентез
б) дерматоглификаи
в) близнецовый
г) моделирования

36. Задачи амниоцентеза

а) диагностикагенетических дефектов на разных стадиях эмбриогенеза
б) диагностикасоматических болезней
в) контроль за действиемлекарственных препаратов
г) определение срокабеременности

37. Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе

а)фибробласты, тромбоциты
б) эритроциты и лейкоциты крови
в) клеточныеэлементы плода и амниотическая жидкость
г) эпителий ротовой полости, плазмакрови

38. Показания к проведению амниоцентеза

а) бесплодиеу женщин; наличие больного ребенка в семье;наличие хромосомных пере строек у женщин
б) нарушение обмена веществ уматери; резус-конфликт матери и ребенка; наличие хромосомныхперестроек у мужчин
в) пищевые отравления во времябеременности; привычные выкидыши; наличии у родителей рецессивного типанаследования
г)наличие у одного из родителей хромосомных перестроек; у беременныхженщин старше 35 лет; спонтанныеаборты; привычные выкидышы; наличие в семье детей с пороками развития

39. Метод диагностики генных болезней

а) биохимический
б) близнецовый
в) моделирования
г) цитогенетический

40. Задача биохимических методов исследования

а) определениеспецифического клеточного состава тканей
б) изучение папиллярных узоров и флексорных борозд
в)установление характера нарушенияразличных видов обмена веществ и выявление гетерозигот
г) определение группы крови ирезус-фактора

41. Изучение генетических механизмов несовместимости тканей и закономерностей наследования антигенов является задачей метода

а) иммунологического
б) кариотипирования
в) генеалогического
г) цитогенетического

42. Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить

а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях

б) генный состав в популяциях

в) соотношение полов в популяциях человека

г) численность популяции

43. Метод дерматоглифики позволяет

а) изучить рисунок кожи человека
б) определить генные и хромосомные болезни
в)выявить отсутствие белка-фермента
г)определить тип наследования

44. Виды папилярных узоров

а) кружок, дуга, запятая
б) завиток, точка, прямая линия
в)петля, дуга, завиток
г) волна, угол, петля

45. Виды основных флексорных борозд

а) поперечная, косая, борозда большого пальца
б) прямая, волнообразная, поперечная
в) продольная, изогнутая
г) борозда большого пальца, прямая, завиток

46. Метод биологического моделирования заключается в

а)изучении ненаследственных болезней
б) воспроизведениинаследственного заболевания на животных
в) определении телец Бара
г) воспроизведениинаследственного заболевания на человеке

47. Генеалогический метод — это метод

а) изучения рельефакожи
б)выявления генетических дефектов у плода
в) составления и анализа родословных
г) диагностикимультифакториальных болезней

48. Задачей генеалогического метода не является

а) определение типа наследования
б) составление ианализ родословной
в) определения рискарождения больного ребенка
г) установлениестепени родства между людьми

49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных

а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно- рецессивный
в) сцепленный с полом
г) верны все ответы 50. Виды сцепленного с полом наследования а)доминантный, сцепленный с Х-гоносомой б)рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой

в) сцепленный с Y-гоносомой

г) частично сцепленный

51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования

а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом

б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный

в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный

г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме

52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является

а) прямая передачапризнака из поколения в поколение; один из родителей болен;
б) бракбольного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей;мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
в)признакпередается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозиготи 25%здоровых детей;
г) риск рождения больного ребенка в семье можнорассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеетсяодносторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца;

53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования

а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение

б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям

г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является

а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; вседети больных родителей больны
б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровыхдетей; оба пола поражаются с одинаковой частотой
в)прямая передача признака изпоколения в поколение; один изродителей болен

г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных

55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,

лежащих в их основе

а) генные, хромосомные
б)соматические, индуцированные
в)индуцированные, генные
г)соматические, индуцированные

56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются

а) молекулярными
б)доминантными
в)геномными
г)хромосомными

57. Методы диагностики генных наследственных болезней

а) биохимический,иммунологический
б)популяционно-статистический
в)дерматоглифики
г)моделирования

58. Методы лечения генных наследственных болезней

а)симптоматическое
б)хирургическое вмешательство
в)иньекционное введение ферментов в кровь
г) диета, введениефермента с помощью липосом, генная терапия

59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина — это

а) серповидноклеточнаяанемия
б) синдром Марфана
в) гликогеноз
г) амавротическаяидиотия Тей-Сакса

60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине

а) глутаминовой кислоты на валин
б) валина на глутаминовую кислоту
в) валина на аспарагин
г) аспарагиновой кислоты на Валин

61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы

а) фенилкетонурия
б) амавротическая идиотия
в) галактоземия
г) серповидноклеточная анемия

62. При фенилкетонурии отсутствует фермент

а) фенилаланингидроксилаза
б) кодаза
в) лактаза
г) гексозаминидаза

63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая a-глюкозидаза

а)гликогеноз
б) болезнь Тей-Сакса
в) галактоземия
г) болезнь Шерешевского-Тернера
64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии -отсутствие а) кислой ?-глюкозидазы
б) трансферазы
в) гексозаминидазы
г) фенилаланингидроксилазы

65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта — это симптомы

а) дистрофии Дюшенна
б)галактоземии
в) фенилкетонурии
г) синдрома Патау

66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется

а)синдром Эдвардса
б)синдром «кошачьего крика»
в)амавротическая идиотия Тей-Сакса
г) серповидноклеточная анемия

67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется

а) ихтиоз
б) адренолейкодистрофия
в) гемофилия
г)синдром Марфана

68. Тип наследования синдрома Марфана

а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно-доминантный
в) сцепленный с Х-гоносомой
г) голандрический

69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью

а) диеты,искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии
б) хирургическоговмешательства
в) переливания крови
г) облучения

70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации

а) геномные, хромосомные

б) генные, рецессивные

в) хромосомные, генные

г) генные, доминантные

71. Механизмы образования аномальных гамет у человека

а) нерасхождение хромосом в анафазу I

б) нерасхождение хромосом в анафазу II

в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II

г) все ответы верны

72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий

а) нерасхождение Х и Y- гоносом
б)кроссинговер
в)хромосомные аберрации
г)нерасхождение аутосом

73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ

а) синдром трисомии Х
б)серповидноклеточная анемия
в)галактоземия
г)синдром Дауна

74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ

а)обмен участками между негомологичными хромосомами
б)удвоение участка хромосом
в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II
г)выпадение участка хромосом

75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ

а) ихтиоз
б) синдром Клайнфельтера
в)синдром Дауна
г)болезнь Альцгеймера 76.Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
а) 3 тельца Барра
Б) 1 тельце Барра
в)светящееся длинное плечо Y-гоносомы
г)2 тельца Барра

77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО

а)не происходит репликация ДНК
б)нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
в)нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей

78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО

а) серповидноклеточная анемия
б) синдромомШерешевского-Тернера
в)гликогеноз
г)синдром Дауна

79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен — симптомы заболевания

а) Шерешевского-Тернера
б)синдром трисомии Х
в)комплекс YО
г)синдром «кошачьего крика»

80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера

а) 2 тельца Барра
б)1 тельце Барра
в) отсутствие тельца Барра
г)3 тельца Барра

81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом

а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна
б)синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера
в)синдромы Клайнфейльтера,«кошачьего крика»
г)миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса

82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+

а) синдром Эдвардса
б)галактоземия
в) синдром Дауна
г)синдром Патау

83. Причина формирования кариотипа 47, 21+

а)нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II
б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II
в)транслокация
г)удвоение хромосом в интерфазу

84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна

а) генеалогический
б)популяционно-статистический
в)биохимический
г) кариотипирование

85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+

а)дрейф генов
б) нерасхождение 13 парыаутосом в мейозе у одного из родителей
в)делеция центромерного участка 21 хромосомы
г)удвоение участка 13 хромосомы

86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+

а) синдром Эдвардса
б)галактоземия
в) синдром Патау

г)гликогеноз

78. Трисомия по 13 паре аутосом — это

а) синдром Эдвардса
б) синдром Марфана
в) синдром Патау
г) синдром Дауна

88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы

а) синдрома Патау
б)фенилкетонурии
в)синдрома «кошачьего крика»
г) синдром Дауна

89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау

а) моделирования
б)иммунологический
в)биохимический
г) кариотипирование

90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау

а) трисомия по 21 паре аутосом
б)трисомия по Х-гоносоме
в) трисомия по 13 аутосоме
г) отсутствие ферментагалактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+

а)нерасхождение Х-хромосом вгаметогенезе у женщин
б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей
в)нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей
г)нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей

92. Название болезни при кариотипе 47, 18+

а) синдром Эдвардса

б) серповидноклеточная анемия

в) синдром Тей-Сакса

г) гликогеноз

93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы

а) синдром Эдвардса

б) синдрома Патау

в) синдрома Дауна

г) синдрома Тей-Сакса

94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса

а) цитогенетический
б)моделирования
в)биохимический
г) кариотипирования

95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение

а) трисомии по 18 паре аутосом
б) двух телец Барра
в)делеции в 5 паре аутосом
г)1 тельца Барра 96.К заболеваниям, в основе которых лежатхромосомные аберрации, относятся
а) синдром Тей-Сакса,миелоидная лейкемия
б) синдром Эдвардса, синдром Дауна
в) синдром Марфана, синдром Патау
г)миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика»
97. Заболевание,связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм б)хорея Гентингтона в)синдром Тей-Сакса г) синдром«кошачьего крика»

98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы

а)синдрома «кошачьего крика»
б)синдрома Дауна
в)синдрома Патау
г)синдрома Эдвардса

99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)

а) выпадениецентромерного участка хромосомы
б) делеция теломерного участка 5 хромосомы
в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы
г) транслокация между 15 и 21 хромосомой

100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется

а)медико-генетическоеконсультирование
б)медико-цитологическое консультирование
в)предэмбриональное консультирование
г)постэмбриональное консультирование

101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности

а)предэмбриональное
б)постэмбриональное
в)ретроспективное
г) перспективное

102. Показанием к медико-генетическому консультированию является

а)подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка снаследственной патологией г)все ответы верны
103. Этапымедико-генетического консультирования а) уточнение диагнозанаследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степенириска появления потомства с наследственной патологией
в) объяснение супругамстепени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятиирешения о деторождении г) все ответы верны

104. Генетический риск – это вероятность рождения

а)ребенка с наследственной патологией
б)ребенка с ненаследственной патологией
в)мальчика
г)девочки
105.Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10 %
б)20% и выше
в)25%
г)50%

Дополнительные материалы:

Наследственные болезни


Похожие статьи: