Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.

      Комментарии к записи Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. отключены

1.Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.

Менделевский закон независимого наследования применим лишь к тем случаям, когда гены, определяющие исследуемые признаки, лежат в разных хромосомах. Гораздо чаще мы сталкиваемся с явлением наследования нескольких признаков, гены которых лежат в одной и той же хромосоме.

У человека 23 пары хромосом, а генов более 20.000, следовательно, в одной и той же хромосоме находятся сотни генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Хромосомы человека образуют 23 группы сцепления у женщин и 24 группы у мужчин (Y-хромосома образует отдельную группу сцепления). При мейозе гены данной группы сцепления попадают в одну гамету. Значит, наследоваться они будут одним организмом.

Сцепленное наследование изучал Т. Морган и его сотрудники. Т. Морган работал с дрозофилами – плодовыми мушками, которые быстро размножаются и неприхотливы к условиям содержания. Скрещивались гомозиготные мухи с серым телом (А) и длинными крыльями (В), с мухами, имеющими чёрное тело (а) и короткие крылья (в)

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. ААВВ х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. аавв

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 АаВв

Все гибриды первого поколения имели серое тело и длинные крылья. Однако при скрещивании гибридов первого поколения Т. Морган не наблюдал явления независимого наследования признаков, т.е. у него не получалось расщепления в отношении 9 : 3 : 3 : 1 (как в опытах Г. Менделя).

Для того, чтобы узнать, какие гаметы образуют гибриды первого поколения Т. Морган провёл анализирующее скрещивание. Сначала он скрестил гетерозиготного самца и гомозиготную рецессивную самку. В потомстве ожидалось получить мух серых длиннокрылых, серых короткокрылых, чёрных длиннокрылых и чёрных короткокрылых, каждых по 25%.

Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. АаВв x Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. аавв

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.

Г

F1АаВв, Аавв, ааВв, аавв

25% 25% 2 5% 25%

Такое расщепление должно получиться согласно законам Г.Менделя. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Для объяснения этого явления Т. Морган предположил, что гены, контролирующие серую окраску и длинные крылья, лежат в одной и той же хромосоме. Аллельные им гены, контролирующие чёрное тело и короткие крылья, лежат в гомологичной хромосоме.

Поэтому аллели (А) и (В) попадают в одну гамету, а аллели (а) и (в) в другую гамету, т.е. образуется 2 типа гамет, а не 4 как при независимом наследовании. Тогда и потомков во втором поколении будет 2 типа, а не 4. Следовательно, гены (А) и (В), а также (а) и (в) наследуются совместно, или сцеплено. Так как потомки, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья или чёрное тело, длинные крылья) отсутствуют, такое сцепление называется полным сцеплением.

2.Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль.

Когда Т. Морган скрестил гетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца, в их потомстве наблюдалось расщепление. В процентном выражении это выглядело так: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% чёрных короткокрылых мух; 8,5% серых короткокрылых мух; 8,5% чёрных длиннокрылых мух.

Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. АаВв х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. аавв

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв

с.д. с.к. ч.д. ч.к.

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

Итак, Т. Морган не мог сказать, что расщепление идет по Г. Менделю (тогда бы доля каждого фенотипа равнялась 25%), но не наблюдалось и полного сцепления (тогда бы было всего два фенотипа, по 50% каждого). Числовые соотношения при этом скрещивании ближе к сцепленному наследованию. Поэтому такое наследование Т. Морган

назвал неполным сцеплением.

Причину неполного сцепления Т. Морган объяснил явлением кроссинговера, а особи, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья и чёрное тело, длинные крылья) назвал кроссоверными. Таких мух было 17%. Кроссинговер сопровождает образование любой гаметы, но при образовании разных гамет он происходит в разных участках данной пары хромосом. На участке, расположенном между генами (А) и (В), кроссинговер происходит при образовании 17% гамет, поэтому и кроссоверных особей 17%.

На основании своих работ Т. Морган сформулировал закон: Сила сцепления генов обратнопропорциональна расстоянию между ними. Из закона следует, что величина кроссинговера зависит от силы сцепления генов: чем сила сцепления генов больше, тем меньше величина

кроссинговера. В настоящее время в генетике используется единица измерения расстояния между генами в хромосоме – морганида. Одна морганида равна 1% кроссоверных особей. Наличие в потомстве 50% и более кроссоверных особей говорит о независимом (менделевском) наследовании признака.

Примечание

Кроссоверные особи не появлялись в потомстве гетерозиготных самцов дрозофилы, т.к. при сперматогенезе у них не происходит кроссинговер.

3.Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.

Изучение наследования сочетаний других признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар признаков. Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке.

Генетические карты

Они строятся с учётом процента кроссоверных потомков. Чем ближе расположены два гена в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними, и, следовательно, меньше процента кроссоверных потомков. Больший процент рекомбинантных потомков в анализирующем скрещивании говорит о том, что гены расположены в хромосоме дальше друг от друга. Поэтому, определяя процент кроссоверных по различным признакам потомков, можно построить генетическую карту хромосомы.

За единицу расстояния и между генами принимается 1% кроссоверных особей, или 1 Сантиморганида.

Примечание

Если расстояние между генами больше 50 Сантиморганид, то говорят о независимом наследовании данного признака.

Генетические карты человека могут оказаться очень полезными в развитии медицины и здравоохранения. Уже в настоящее время знание о локализации гена на определённой хромосоме используется при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека. В будущем появится возможность для генной терапии, т. е. исправления структуры или функции гена.

Цитологические карты хромосом

Они показывают расположение генов в хромосоме как в цитологической структуре. При этом учитываются все гены, а не только гены, контролирующие признаки организма.

Цитологические карты составляются на основе дифференциальной окраски хромосом.

4.Механизм генетического определения и дифференцировки пола в развитии.

Диплоидный набор соматических клеток человека представлен 46 хромосомами или 23 парами хромосом. Из 46 хромосом 44 хромосомы (22 пары) одинаковы у мужского и женского организмов. Это аутосомы (обозначаются буквой А). Одна пара хромосом разная. Это половые хромосомы. У мужчин они представлены одной палочковидной хромосомой и одной хромосомой в виде крючка, напоминающего букву Y. Так эту хромосому и назвали, а вторую назвали Х-хромосомой. У женщин обе половые хромосомы палочковидные, т.е. Х-хромосомы. Тогда хромосомный набор соматических клеток можно представить так:

44 А + XX – клетки женского организма; 44 А + ХY – клетки мужского организма;

Хромосомный набор половых клеток выглядит так:

22 А + Х ; 22 А + Х – женские гаметы;

22 А + Х; 22 А +Y – мужские гаметы.

Следовательно, мужской пол продуцирует гаметы, отличающиеся по содержанию половых хромосом. Это гетерогаметный пол, женский пол – гомогаметный, т.к. продуцирует гаметы, содержащие одинаковые половые хромосомы.

Схема генетического определения пола человека (тип ХY). При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому и одну Y- хромосому, а самка – две Х-хромосомы.

Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. ХХ х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. ХY Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. 44 + ХХ х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. 44+ ХY

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 ХХ, ХХ, ХY, ХY F1 44+ХХ, 44+ХХ, 44+ХY, 44+ХY

ж ж м м ж ж м м

Генетический пол ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от содержания в сперматозоиде хромосомы X или У. Таким образом, пол потомка определяет гетерогаметный родитель. Так как Х-сперматозоидов и Y-сперматозоидов образуется одинаковое количество, то теоретически соотношение полов = 1:1.

Кроме рассмотренного типа наследования пола, существуют другие и типы.

Тип ХО, или тип (кузнечик, клопы).

При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому, а самка – две Х-хромосомы.

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.

О – отсутствие половыххромосом, но не аутосом

РКонтролируемых генами х- и у-хромосом человека. ХХ х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. ХО

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 ХХ , ХХ, ХО, ХО соотношение полов = 1:1, определяет пол потомков самец.

Тип Z W – самка гетерогаметна, а самец – гомогаметен (птицы, бабочки).

Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Z W х Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. ZZ

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 ZZ, ZW, ZZ, ZW соотношение полов = 1:1, определяет пол потомка самка.

Тип + 2 n,1 n, половые хромосомы отсутствуют (пчёлы, муравьи)

Этот тип наследования пола связан с явлением партеногенеза.

Вывод: у всех организмов, кроме размножающихся партеногенезом, наследование пола идет по менделевским закономерностям.

Переопределение пола.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, но формирование конкретного фенотипа во многом зависит от внешней среды. В природе и в эксперименте возможно переопределение пола.

В морях у червя Bonellia личинки не дифференцированы по полу. Если личинки свободно плавают в воде, то превращаются в самок. Если личинки прикреплены к хоботку самки, то превращаются в самцов.

В тихом океане обитают рыбки Labroides, живущие стайками из самок и одного самца. Каждый из членов такой семьи, кроме самца, постоянно находится в состоянии стресса, источником которого является самец. При этом уровень напряженности различается от самки к самке, так что можно выделить ?- самок, ?- самок и ?-самок и т.д. Гибель самца вызывает превращение ?-самки (главной самки, сбрасывающей напряжение) в самца с полноценными семенниками. Описанное переопределение зависит от уровня гормонов в организме, выделяемых клетками надпочечников.

У крокодилов в зависимости от температуры инкубации яиц могут появляться или самцы или самки. При температуре инкубации 28-290 С вылупляются самцы; при температуре инкубации 31-330 С вылупляются самки.

Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этом у организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов не одинаково: у одних видов определяющим фактором является среда, у других – наследственная программа.

5.Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека.

Х

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.

Y

В половых хромосомах имеются гомологичные и негомологичные участки:

1. участок Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме.

2. гомологичный участок Х и Y-хромосом;

3. участок Y-хромосомы, не имеющий гомолога в Х-хромосоме.

Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека называется наследованием, сцепленным с полом. В половых хромосомах находятся гены, которые отвечают за развитие как нормальных, так и патологических признаков.

Выделяют 3 типа наследования признаков сцепленных с полом.

1) тип Х. Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в участке Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме (гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез).

2) тип У (голандрический). Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в У-хромосоме. Признак передается строго от отца к сыну (некоторые заболевания почек, волосатость ушной раковины – гипертрихоз, развитие половых желёз по мужскому типу).

3) тип ХУ. Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в гомологичных участках Х и Y-хромосом. Например, волчья пасть, заячья губа.

Пример: наследование гемофилии.

Это рецессивный признак, сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Если женщина здорова, но в одной из Х-хромосом имеет ген гемофилии, она называется носительницей (ХН Хh). Она выходит замуж за здорового мужчину, но их дети (мальчики) могут быть больными.

Р Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Х H Xh x Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. XH Y

Контролируемых генами х- и у-хромосом человека. Г

F1 XH XH , XH Xh , XH Y , Xh Y

Вероятность рождения в этом браке больных детей 25%, но в случае рождения мальчика вероятность повышается до 50%.

6.Хромосомная теория, основные положения.

Закономерности наследственности, открытые Г.Менделем, углубленные Т.Морганом и другими учёными, известны под общим названием: хромосомная теория наследственности. Это учение о локализации генов в хромосомах, утверждающее, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Общие положения хромосомной теории наследственности:

1. гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом есть группа сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

2. каждый ген в хромосоме занимает определённый участок. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер и обмен аллельными генами.

4. частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. Чем дальше гены расположены друг от друга, тем кроссинговер между ними происходит чаще.

Хромосомная теория наследственности была подтверждена при изучении генетических механизмов определения пола у животных и при изучении сцепленного наследования.

ЛЕКЦИЯ 7 Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов в детерминации признаков.

1.Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор независимо функционирующих генов, а единая система взаимодействующих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется фенотипом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

— на уровне генов

— на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

2.Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межаллельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.

Пара аллельных генов А и авозникает в результате мутации гена дикого типа: Аа. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: аА.

Формы взаимодействия аллельных генов.

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.

Неполное доминирование.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в фенилаланин у гетерозигот 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%

Кодоминирование.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.

Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I0 рецессивен и по отношению к аллелю IА, и по отношению к аллели IВ. Между собой аллели IА и IВ кодоминантны, т.е. совместно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется новый фенотипический признак – четвёртая группа крови.

Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

Роль аллельных генов:

  • наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов
  • от их состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, XHXH – здоровая женщина, XHXh — здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, XhXh – больная женщина).

3.Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа АА’А»А»’.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.

IA и IB – доминантные гены.

Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины

I (0) IOIO Нет a и b

II (A) IAIA IAIO А b

III (B) IВIВ IВIOВ a

IV (AB) IAIВ А и В Нет

4.Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессивный).

Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.

Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.

Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.

Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном А, а зеленая окраска – рецессивным генно а. Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген В – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика В)

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

Рецессивный эпистаз.

Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.

Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена В, и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).

Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

5.Комплементарность. Эффект положения.

Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена А и В.

ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

6.Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями Р: Р1 Р2 Р3 Р4 .

Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

7.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.

Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.

Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.

Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.

Поле действия гена.

Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.

Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

8.Общая характеристика генотипа человека.

В генотипе постоянно происходит:

  • взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, межаллельная комплементация)
  • взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)
  • отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов

Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.

Дополнительные материалы:

Гены, ДНК и хромосомы


Похожие статьи: