Классификация хромосом человека

      Комментарии к записи Классификация хромосом человека отключены
Группа Номера хромосомных пар Центромерный индекс, % Характеристика хромосом
A 48 – 49 Самая крупная метацентрическая
38 – 40 Самая крупная субметацентрическая
45 – 48 Крупная метацентрическая
B 4,5 24 – 30 Крупные субметацентрические
C 6 – 12 27 – 42 Средние субметацентрические
D 13, 14, 15 14 – 24 Средние акроцентрические
E 16, 17, 18 28 – 43 Мелкие субметацентрические
F 19, 20 36 – 46 Мелкие метацентрические
G 21, 22 13 – 33 Мелкие акроцентрические
X 38 – 42 Средняя субметацентрические
Y 0 – 26 Мелкая акроцентрические

ПРИМЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ

Название болезни Частота среди новорожд. Цитологический диагноз Жизнеспособность
Синдром Дауна 1:650 Ж, М Трисомия 2147 (+21) Снижение жизнеспособности
Синдром Эдвардса 1:7000ЖМ 4:1 Трисомия 1847 (+18) Продолжительность жизни 2 – 3 месяца
Синдром Патау 1:6000Ж:М 1:1 Трисомия 1347(+13) 95 % умирает в первый год жизни
Синдром полных моносомий по 1 – 22 хромосомам 1:1Ж:М Моносомия по одной из 22 аут. Эмбриональная летальность

При нерасхождения половых хромосом – могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 ( у женщины)

22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)

Примеры хромосомных заболеваний,

обусловленных нарушением числа половых хромосом:

1. Синдром Шерешевского-Тернера – 45 Х0 моносомия по Х – хромосоме

2. Трисомия Х – 47 ХХХ; полисомия Х – 48 ХХХХ; 49 – ХХХХХ.

3. Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ; может быть полисомия Х – 48 ХХХУ; 49 ХХХХУ.

4. Синдром ХУУ – 47 ХУУ.

Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121 , 21); 46(tr2121, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, +), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

Диагностика хромосомных заболеваний проводится с помощью цитогенетического метода

____.____.20____

ЗАНЯТИЕ № 14

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Ознакомиться с методами оценки и прогнозирования темпов мутационного процесса в популяциях человека. А также с методами сохранения генетических ресурсов биосферы.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы:

Дополнительные материалы:

Строение и функции хромосом


Похожие статьи: