Хромосомные болезни. связ с анеуплоидиями. по аутосомам.

      Комментарии к записи Хромосомные болезни. связ с анеуплоидиями. по аутосомам. отключены

Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.)

47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Чаще встречается у девочек. Соотношение мальчиков и девочек с синромом Эдвардса 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).

Признаки.Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рождаются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышечный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально развитые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефекты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечнососудистая недостаточность.

Синдром Патау. (Описан в 1960 г. врачом Патау).

47, XX (ХУ), 13+ трисомия по 13 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Геномная мутация (анеуплоидия). Возник у 80-85% больных при нерасхождении хромосом в мейозе (при ооге-незе — в 80% случаев или при сперматогенезе — в 20% случаев). Другие механизмы возникновения синдрома (мозаицизм, транслокации) встречаются редко.

Признаки. При рождении больные дети отличаются малым весом, хотя рождаются в срок (средняя масса тела при рождении 2500 г — ниже нормы почти на 900 г). Для беременных женщин типично многоводие. Характерны аномалии черепа, лица и головного мозга. Типичный внешний вид больного ребенка: окружность черепа уменьшена (микроцефалия), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины низко расположены и деформированы. Часто встречается расщелина губы и неба. Маленькие глазные яблоки (микрофтальмия или анофтальмия). Из аномалий костно-мышечной системы характерны полидактилия (шестипалость), синдактилия (сращение пальцев), деформация пальцев и ногтей, повышенная подвижность суставов. Среди патологии внутренних органов почти всегда отмечаются врожденные пороки сердца (у 80% детей дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок). Отмечаются пороки органов пищеварения, пороки (кисты) почек, двойной мочеточник и др. Глухота. Кроме того, в большинстве случаев поражены гениталии (половые органы): у девочек — это удвоение матки и влагалища, у мальчиков — крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). Практически все дети с синдромом Патау страдают глубокой идиотией. В связи с тяжелыми пороками развития 95% больных детей умирают в возрасте до 1 года.

Синдром Дауна.

47, XX (ХУ), 21+ трисомия по 21 хромосоме. Очень редко (в 1,5-4 % случаев) встречается транслокационная форма синдрома 46, ХХ(ХУ), t (14; 2 1q). Частота синдрома 1:700 — 1:800 рождений. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз выше, чем в 20-24 года. Различий

по частоте встречаемости между расами нет. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оогенезе — в 80% случаев или при сперматогенезе — в 20% случаев). Примерно 1,5-4% больных страдают транслокационной формой

и около 2% — мозаичными. Носители сбалансированной транслокации здоровы. При транслокационном варианте синдрома в кариотипе 46 хромосом, а лишняя 21-я хромосома транслоцирована чаще всего на хромосому из групп D (13-15) или О.

Признакисиндрома выявл уже при рожд и позднее проявл более четко. Больные отличаются слабоумием. Умствен отсталость (олигофрения) в 75% случаев в степени дебильности или имбецильности. Дети с с. Дауна в 1 год жизни заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают ходить и сидеть. У больных хар-я внешность: монголоидный разрез глаз (опущены внутренние углы глазных щелей), широкая уплощенная переносица, коротк шея, круглое уплощен лицо, эпикант (полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза), маленькие

деформир уши, полуоткрыт рот со слегка высунутым языком и выступающей нижней челюстью, плоский затылок. Мышечная гипотония. За счет сильной мышечной гипотонии объем движений в суставах увеличен. Взрослые больные обычно невысокого роста. Хаар-ны изменения дерматоглифики (на ладони имеется глубокая поперечная складка — «обезьянья борозда»). Нередко (в 50% случаев) отмечаются врожденные пороки сердца. Маленький череп. Пороки пищеварительной системы (стеноз двенадцатиперстной кишки). Болезнь сопровождается расстройством эндокринных желез, нарушением обмена веществ, снижением иммунитета. По этой причине они часто болеют пневмонией, инфекционными заболеваниями. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины иногда могут иметь детей. Продолжительность жизни ниже популяционной (обычно до 18- 30 лет).

Дополнительные материалы:

Хромосомные болезни по аутосомам


Похожие статьи: