Генетика человека с основами медицинской генетики

      Комментарии к записи Генетика человека с основами медицинской генетики отключены

Анатомия и физиология человека

1. Предмет и содержание анатомии. Её место в ряду биологических дисциплин. Значение для медицинской практики. Анатомические методы исследования.

2. Предмет и содержание физиологии. Её место в ряду биологических дисциплин. Значение для медицинской практики. Физиологические методы исследования.

3. Клетка: строение и функции органоидов.

4. Эпителиальная ткань: строение, функции и классификация.

5. Соединительная ткань: строение, функции и классификация.

6. Нервная и мышечная ткани: строение, функции и классификация.

7. Кровь: функции и состав.

8. Физико-химические свойства крови.

9. Эритроциты: особенности строения, функции.

10. Лейкоциты: особенности строения, классификация и функции.

11. Тромбоциты: особенности строения, функции.

12. Гемостаз. Механизмы гемостаза.

13. Группы крови. Принципы переливания крови.

14. Резус-фактор. Формирование резус-конфликта.

15. Кость, как орган: строение, химический состав, классификация костей.

16. Классификация соединения костей. Непрерывные соединения. Строение суставов.

17. Биомеханика суставов. Классификация суставов по форме суставных поверхностей, количеству осей и по функции.

18. Позвонки, их строение в разных отделах позвоночного столба. Позвоночник в целом.

19. Рёбра, грудина. Грудная клетка в целом.

20. Соединения костей туловища.

21. Скелет головы. Кости мозгового черепа (лобная, височная, решётчатая).

22. Скелет головы. Кости мозгового черепа (затылочная, теменная, клиновидная).

23. Скелет головы. Кости лицевого черепа (верхняя челюсть, нёбная, скуловая, слёзная и носовая кости).

24. Скелет головы. Кости лицевого черепа (нижняя челюсть, нижняя носовая раковина, сошник, подъязычная кость).

25. Соединение костей головы, виды швов, височно-нижнечелюстной сустав.

26. Череп в целом: основание черепа, височная, подвисочная и.крыловидно-нёбная ямки.

27. Строение скелета верхней конечности. Кости плечевого пояса, свободной верхней конечности.

28. Соединение костей верхней конечности (плечевой, локтевой, лучезапястный суставы).

29. Мышцы, фасции предплечья и кисти: строение, функции. Локтевая ямка, борозды предплечья, синовиальные влагалища кисти.

30. Кости таза, строение, соединение. Таз в целом. Возрастные и половые особенности, размеры женского таза.

31. Строение скелета свободной нижней конечности.

32. Соединение костей нижней конечности (тазобедренный, коленный, голеностопный суставы), строение, движения. Стопа как орган опоры.

33. Общая анатомия и классификация мышц, строение мышцы как органа.

34. Вспомогательный аппарат мышц: фасции, синовиальные влагалища, сумки, блок мышцы, сесамовидные кости.

35. Работа мышц.

36. Мышцы и фасции спины, строение, функции.

37. Мышцы и фасции и топография живота, белая линия. Влагалище прямой мышцы живота. Паховый канал.

38. Мышцы и фасции и топография (области и треугольники) груди.

39. Диафрагма, строение и функции.

40. Мышцы, фасции и топография шеи.

41. Мышцы головы: мимические, жевательные, строение, функции.

42. Мышцы и фасции плечевого пояса и плеча: строение, функция, топография (подмышечная полость, канал лучевого нерва).

43. Мышцы, фасции и топография предплечья: строение, функции.

44. Мышцы, фасции и топография кисти: строение, функции.

45. Мышцы, фасции таза и бедра: строение, топография, функции.

46. Мышцы, фасции, топография голени и стопы, строение, функция.

47. Значение дыхания для организма. Основные этапы дыхания.

48. Верхние дыхательные пути (наружный нос, полость носа): строение, функции.

49. Глотка: строение, функции.

50. Гортань: строение, функции.

51. Трахея, бронхи, бронхиальное дерево: строение, функции.

52. Лёгкие: строение, функции. Плевральная полость. Средостение.

53. Внешнее дыхание: биомеханика вдоха и выдоха.

54. Показатели внешнего дыхания, лёгочные объёмы.

55. Диффузия газов. Газообмен в тканях.

56. Регуляция дыхания.

Генетика человека с основами медицинской генетики

1.Понятие генетики, медицинской генетики, наследственности, изменчивости. Основные отрасли генетики.

2.Хромосомы, их строение, виды, функция. Правило хромосом.

3.Понятие нуклеосомы. Организация нуклеосомной модели хроматина.

4.Жизненный цикл клетки. Понятие митоза, фазы. Биологическое значение митоза.

5.Понятие мейоза, фазы. Гаметогенез. Биологическое значение мейоза.

6.Нуклеиновые кислоты: ДНК и РНК, их строение, функции, значение.

7.Понятие гена. Строение, виды и свойства генов.

8.Реализация генетической информации. Транскрипция. Процессинг. Трансляция. Биосинтез белка.

9.Понятие триплета, понятие генетического кода и его свойства.

10. Закономерности наследования признаков. Законы Г. Менделя. Анализирующее скрещивание.

11. Взаимодействие аллельных генов, привести примеры.

12. Взаимодействие неаллельных генов, привести примеры. Понятие плейотропии.

13. Влияние генетической среды и внешних факторов среды на проявление признака. Понятие экспрессивности и пенетрантности, их виды, примеры.

14. Основные положения хромосомной теории. Конъюгация и кроссинговер. Кроссоверные и некроссоверные особи.

15. Генная инженерия. Биотехнология. Этапы получения рекомбинатной ДНК.

16. Клеточная инженерия, ее методы.

17. Понятие изменчивости, ее виды. Понятие фенокопии.

18. Понятие мутаций, их классификация.

19. Общая классификация наследственной патологии.

20. Свойства живых систем.

21. Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний.

22. Уровни организации живой материи.

23. Общая классификация генных заболеваний.

24. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование гемофилии.

25. Аутосомно-доминантные заболевания: гемоглобинопатии, синдром Марфана, нейрофиброматоз.

26. Аутосомно-рецессивные заболевания: нарушение белкового обмена (фенилкетонурия, альбинизм).

27. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой: гемофилия, дальтонизм, прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) Дюшенна и Беккера.

28. Хромосомные заболевания – аномалии числа половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х- и У-хромосомы.

29. Хромосомные заболевания – аномалии числа аутосом: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

30. Принципы лечения и ухода за больными с наследственной патологией.

31. Понятие медико-генетического консультирования, ее этапы. Проспективное и ретроспективное консультирование.

32. Первичная, вторичная и третичная профилактика наследственных заболеваний.

33. Наследование группы крови и резус-фактора у человека.

34. Мультифакториальные заболевания, понятие, примеры.

35. Детерминация и дифференцировка пола, этапы его формирования.

36. Гормональные нарушения. Адреногенитальный синдром.

37. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

38. Лабораторные методы диагностики наследственных заболеваний: экспресс-диагностика, определение тельца БАРА, F-тельце; кариотиптрование; биохимический метод; ДНК-диагностика.

39. Близнецовый метод исследования. Формула Хольцингера.

40. Популяционно-статистический метод. Закон частоты гамет. Формула Харди-Вайнберга.

41. Методы изучения наследственности человека: дерматоглифики, онтогенетический, метод моделирования.

42. Методы изучения наследственности человека. Клинико-генеалогический метод.

43. Типы наследования заболеваний: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, их характерные особенности.

44. Понятие генетического груза, причины его возникновения. Понятие элементарных эволюционных факторов, ее виды.

Генетика человека и медицинская генетика. Решение генетических задач — 14