Счетчик

Яндекс.Метрика

Family Tree DNA пускает корни в Европе


В компании Family Tree DNA  произошло расширение — открыт новый офис в Цюрихе, Швейцария — первый офис вне Соединенных Штатов.

     В то же самое время, основанная в Хьюстоне компания открыла международную версию Вебсайта, разработанного, чтобы обслуживать глобальную базу клиентов.
Family Tree DNA позиционирует себя, как «первая компания, которая делает ДНК-тесты, для генеалогических целей».
Технология компании нацелена помогать специалистам по генеалогии расширять свои генеалогические исследования и заполнять промежуток между генеалогией и антропологией.
Фирма недавно установила генный исследовательский центр в Хьюстонских офисах, чтобы расширить свои способности испытаний.
Family Tree DNA имеет огромную Базу Данных ДНК, размером в 120000 индивидуальных записей.
Европейский Вебсайт предлагает информацию относительно ее тестов на испанском, французском, немецком, итальянском и английском языках.
Президент Family Tree DNA Беннетт Гринспен сказал, что новый офис позволит международным клиентам компании платить за ее продукты в местной валюте, а также общаться с представителем компании на своем родном языке.
Источник: http://houston.bizjournals.com/houston/stories/2006/12/11/daily18.html
Автор: Houston Business Journal — December 12, 2006

«Скрещивание» человека и яблони, или Вместо надгробия — дерево

Схема захоронения покойного на новом кладбище

Надгробные плиты мертвы, а деревья — символ жизни, которые могут служить утешением для людей, потерявших своих близких, — убеждены авторы ритуального проекта под названием «Трансгенное надгробие» австриец Георг ТРЕММЕЛЬ и японка Сихо ФУКУХАРА из Королевского колледжа искусств в Лондоне. — Если ДНК покойного будет жить в дереве, значит, человек все еще будет присутствовать в этом мире, только в другом обличье. И вообще, существует давняя связь человеческой смерти и деревьев как символов жизни. Например, в некоторых странах сажают дерево в память как о недавно усопшем, так и о рожденном ребенке.
Авторы проекта утверждают, что «скрещивание» ДНК человека и дерева не нарушит ни генетическую структуру, ни визуальный облик дерева.
Процесс «прививания» человека яблоне выглядит примерно так: изо рта умирающего при помощи ватной палочки берется образец ДНК, внедряется в клетку яблока, которую потом выращивают в лабораторных условиях, пока она не станет саженцем.
Техника хотя и известна, но достаточно сложна и дорогостояща, и весь цикл занимает около полугода. Однако в итоге каждая клетка дерева будет содержать человеческую ДНК. Правда, препятствие к развитию проекта создает ACRE — Консультативный комитет по оптимизации окружающей среды (Великобритания), которому нужны неопровержимые доказательства того, что генетически измененные растения абсолютно безопасны. Возникает также определенная двусмысленность с яблоками, произрастающими на генетически модифицированном дереве. Кто отважится их съесть и не возникнет ли у тех, кто все же по незнанию полакомится плодами, какая-нибудь острая фобия из-за непредумышленного каннибализма? И что делать с такими яблоками? Но самое главное, что волнует экспертов: а если в дереве никак не проявится его «человеческая сущность», то чем оно будет отличаться от обыкновенного саженца, которое продается за копейки? Да и вообще: если так важно кому-то генетическое наследство покойного, то ведь оно всегда находится рядом — в его детях и внуках.

Подробнее см. http://www.2tw.ru/news/Vmesto-nadg/

Каждому — по геному!

Когда в 1993 г. появился Интернет, многим показалось, что это произошло в одночасье, совсем не так, как пробивало себе дорогу в жизнь большинство новых технологий, когда с момента зарождения идеи до ее реализации проходили годы, а то и десятилетия. Однако Всемирная паутина возникла не на пустом месте. Должна была сложиться необходимая инфраструктура, в частности, появиться Интернет (1965–1995 гг.) и огромное число персональных компьютеров — некая «критическая масса», которая и привела к запуску компьютерной «цепной реакции».

КАЖДОМУ - ПО ГЕНОМУ!

Движущая сила любой инновации — способность улавливать появление спроса на ту или иную продукцию. Так, космическая программа, зародившаяся некогда в правительственных и научных кругах, уже содержала в себе ростки того технологического прорыва, который привел к широкому использованию искусственных спутников Земли в военных, промышленных и коммерческих целях. То же самое происходит сейчас в биотехнологии. Мы можем лишь предполагать, какие потребности общества, открытия и изобретения будут предшествовать ее триумфальному выходу на сцену и когда возникнут необходимые для этого инфраструктурные предпосылки.

В 1984–1985 гг. я был одним из тех, кто ратовал за реализацию проекта «Геном человека». Его первоочередной задачей было Читать статью полностью: Каждому — по геному!

ОКНО В ГЕНЕАЛОГИЮ, или что делать, если молчат Архивы?

В последнее время, в разговорах всё чаще появляются такие термины, как «генеалогия», «генеалогические исследования», «родословная». Наблюдается интерес к истории семьи, рода. Несколько лет назад мы стали свидетелями опознания останков царской семьи Романовых с помощью ДНК-тестов. Повсеместно наблюдается восстановление дворянских титулов или принадлежности к определенным знаменитым родам, например к роду Чингисхана и пр. Зачастую эти титулы банально покупаются… Надо полагать, что генеалогический бум, наконец-то, добрался с Запада и до наших краёв.
В то же время, положению генеалогии в России еще далеко до Западного уровня. Это связано как с особенностями истории нашего народа и вытекающими отсюда трудностями, так и с финансовым положением граждан, ведь профессиональные генеалогические исследования стоят от 10000 рублей, порой перешагивая отметку в 150000 рублей и выше. И, несмотря на то, что в последние 5 лет все срочно стали вступать в ряды генеалогов и предлагать свои услуги, донося существование и значение генеалогии в широкие массы, данная тема все ёще остается туманной в сознании людей. Безусловно, нельзя не отметить, что каждое уважающее себя издание (СМИ, Интернет-издание и пр.), не имеющее строго определённой тематики своих публикаций, периодически освещают состояние генеалогии, как науки или увлечения, рассказывая читателям самые интересные страницы из её жизни. Но всего этого мало для широкого распространения генеалогии в массы. В нашей стране не хватает качественной поддержки данной науки на пути её становления. Читать статью полностью: ОКНО В ГЕНЕАЛОГИЮ, или что делать, если молчат Архивы?

Генетическое тестирование

генетический скринингГенетическое тестирование включает изучение специфического Гена, чтобы обнаружить или исключить мутации, скорее всего, будет связан с определенными генетическими нарушениями. Существует два основных вида генетических тестов, которые могут проводиться, диагностическая и прогностическая.

Диагностические тесты выполняются на лицо, которое показывает симптомы конкретного заболевания для подтверждения диагноза и тест в СПИД лечение и ведение пациента. Проблему этого типа тестирования является то, что результаты теста могут указывать, что другие члены семьи тоже заражены болезнью, которая затем поднимает вопросы врачебной тайны (болезни должны быть открытыми для других членов семьи испытана).

Предиктивные генетические тесты обычно проводятся предоставлять потенциальным родителям информацию о вероятности генетических нарушений передают своим детям. Большинство эти тесты способны выявить лишь небольшое число наследуемых заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз и болезнь Хантингтона.

Это происходит потому, что хотя генетические мутации могут быть выявлены с помощью тестов, это не полностью известно, какие болезни связаны с конкретной мутации. Из-за этого факта, а счет проведения скрининга, такие тесты только вводят лицам считается, что при высоком риске проведения этих наследование условиях.

Простой генетический тест может быть использован для определения пола развивающегося ребенка, где сканы могут быть неясными. ДНК извлекается из амниотической жидкости, которое может пройти обследование определить пол ребенка. В зависимости от результатов такого теста, дальнейшие испытания могут быть необходимы, например, если определенный пол с большей вероятностью развиваются наследуемой болезни осуществляется либо х -, либо Y-хромосому. Это может сделать его более четким, чтобы идентифицировать людей, которые являются технологически адепт или склонны видеть прорывы в таких областях, как технология Bluetooth.

Некоторые комментаторы утверждают, что с такой стремительный прогресс в области генетического тестирования, постоянно увеличивающийся разрыв между научными специалистов и пациентов, которых они тестируют.

Роль генетической консультации, чтобы восполнить этот пробел, так что пациенты могут быть полностью подготовлен за результаты генетического тестирования, а так, что они полностью осознают последствия для себя и своих семей. В США и Великобритании, тесты на некоторые заболевания (такие как болезнь гентингтона) недоступны без предварительной консультации с генетическим консультантом. Получение информированного согласия рассматривается Центральная роль консультанта работу, чтобы гарантировать, что все процедуры следуют определенным этическим кодексом.

Дебаты были вызваны и какие условия должны быть проверены, особенно в дородовой скрининг, где результаты тестов могут привести к плода быть прервана. Это потому, что никакого лечения не существует для определенных условий, это означает, что аборт-это единственное возможное действие (или позволить ребенку родиться с генетическими аномалиями).

Это также поднимает моральный вопрос о том, что лучше не жить, чем жить с серьезным заболеванием. Аналогично, с новыми разработками в проект «геном человека», если «гей-ген» был обнаружен, родители будут иметь право на экране своих детей за гомосексуализм – если это так, что это будет означать в плане разнообразия населения?

Некоторые активисты предполагают евгенической практики становится нормой, так что родители только «дизайнерских детей». Такой подход позволит увидеть генетиков экранирующего потенциала развития эмбриона, чтобы выбрать один с наиболее желательные характеристики – внешность, умственные способности и т. д. Какой родитель не хочет дать своему ребенку наилучший старт в жизни? Где бы это в итоге приведет?

Генетики — кто они?

Генетики посвящают свою жизнь изучению генов и расшифровки последовательностей ДНК. Они изучают, как гены дублируются и передаются от поколения к поколению (наследственность). Они также изучают влияния мутаций генов и естественного отбора, результаты эволюции видов.

Экспрессия генов в клетки и целые организмы, находятся в центре внимания генетиков, а также изучают как исходя из особенностей этих организмов можно манипулировать. Генетики разработали нововведения, такие как морозоустойчивый помидор или насекомо-отталкивающая кукуруза. Генетики также работают вместе с учеными-криминалистами при попытке установления вины в преступлениях, и с историками, чтобы карта древних путей миграции и выявления связей между древних ископаемых видов и направлений эволюции.

Интенсивные исследования требуется, чтобы стать генетиком. После завершения бакалавриата еще четыре-шесть лет обучения необходимы для того, чтобы получить квалификацию кандидата наук. Многих генетиков также продолжают обучение после этого времени, проведение постдокторских исследований.

Есть множество областей специализации в области генетических исследований, в том числе: медицинских генетиков, клинических генетиков, cytogeneticists, развития генетики, генетики человека, молекулярной генетики и популяционной генетики. В лечебных и клинических специализаций, скорее всего, принять практический подход к решению проблемы непосредственно с врачами и пациентами, которые страдают от генетических расстройств.

Cytogeneticists исследование химической молекулярной организации и функции хромосом. Развития генетики изучение размножения клеток, прослеживая развитие организма из одной оплодотворенной клетки до полного развития. Человеческой генетики изучение наследования Гена и Гена дисфункции в отдельных группах, в то время как население генетиков изучение наследования через целые народы, ориентируясь на природные вариации и эволюция. Наконец, молекулярных генетиков расследовать передачи Гена на молекулярном уровне и исследование мутации генов.

Генетики иногда под огнем для своих научных открытий и разработки прорывных методов лечения. Папа Римский (Бенедикт XVI осудил генетической науки утверждая, что они будут ‘изменить саму грамматику жизни как и планировалось и, завещанный от Бога». В страстную пятницу медитаций в 2006, Папа Римский сказал: ‘сегодня, видимо, мы стали свидетелями своего рода анти-Генезис, встречный план, дьявольской гордости, направленных на ликвидацию семьи’.

Очевидно, что любое научное открытие отвечает на религиозную критику, но масштабы папы комментарии были несколько удивляет, однако, генетиков кажутся особенно склонными к получению религиозных и медиакритика. Действительно генетиков и их работе относятся с подозрением, пока не появятся приемлемые процедуры разрабатываются на основе их открытий.

Последние достижения генетиков было объявление о том, что процессы старения были существенно замедлился в лабораторных экспериментах, смысл организмы жили в шесть раз дольше, чем обычные. Одноклеточные организмы были использованы в качестве испытуемых в экспериментах. Исследователям удалось замедлить процесс старения, делая организмы более устойчивы к повреждению клеток, что приводит к старению.

Они показали, что организмы развита гораздо меньше генетических дефектов, чем обычно ожидается. У человека, рак может развиться позже в жизни из-за такого рода повреждения клеток, так четко исследований имеет потенциал применения в области онкологии.

Генетика — наука о наследственности

Генетика-наука о наследственности и наблюдение сходства и различия между живыми организмами. Хотя это не новое течение само по себе, в области науки генетика получила относительно недавнее развитие.

Рождение современной генетической науки можно отнести к публикации работы Чарльза Дарвина теорию эволюции в 1859 году. Его идеи утверждают, что эволюция происходит через процесс естественного отбора на протяжении многих поколений. Только шесть лет спустя, Грегор Мендель описал, как специфические генетические черты характера могут передаваться по наследству.

Наука генетики Менделя последующим открытиям, и в 1909 году, термин » ген » был придуман Уильямом Johannssen Мендель для описания единицы наследственности. В 1910-е годы, примитивного понимания наследования были установлены; что гены располагаются вдоль клеточных структур, называемых хромосомами в линейном порядке.

К середине века было известно, что длинные молекулы, называемые ДНК в ядре хромосомы, и что гены существовали как разделы внутри молекулы. Наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК.

Генетики Уотсон и крик обнаружили, что ДНК представляла собой трехмерную структуру в виде двойной спирали. Они также обнаружили, что нуклеотиды каждой из двух цепей ДНК будет точно совпадать с соответствующими прядь. Он теперь понял, что каждая нить ДНК служит в качестве руководства для синтеза нового партнера нитка – это физический механизм наследования.

Самые известные генетические достижения, несомненно, расшифровка генома человека, однако генетическое понимание также трансформируется в сферах биологии, медицины, зоологии и сельского хозяйства до неузнаваемости.

Генная инженерия-возможность проектирования новых генетических последовательностей и есть эти вставлены в различные организмы от бактерий до растений и животных. Одно применение генной инженерии может быть «генная терапия», где здоровые копии генов поставляются пациентам, страдающим от состояния, вызванные генетической мутацией.

Генно-инженерные вакцины были произведены, которые стимулируют иммунную систему с помощью генетических фрагментов смертоносных микробов. Генетическая модификация также широко используются в производстве сельскохозяйственных культур и продовольствия. ГМ культуры могут быть изменены, чтобы быть устойчивыми к болезни или экстремальных погодных условий, в то время как производить больший урожай.

Генетики постоянно оказываются в центре весьма спорные вопросы в обществе. Недавние пугает более дизайнерские младенцы стали результатом успешной расшифровке генома человека. Опасения по поводу безопасности и этической целостности ГМ-продукты производства также был в авангарде критики дисциплины.

Эти проблемы могут возникнуть из-за широко распространенного понятия «генетической судьбы», понимая, что генетический состав организма, что болезнь может быть излечено. Эта ситуация далека от осуществляющийся в ближайшем будущем.

Следует также отметить, что даже при некоторых заболеваниях могут быть выявлены в утробе матери или в зачаточном состоянии, это не решение само по себе. Результат для ребенка определяется комплексом социальных, моральных, этических, политических и философских соображений, которые лежат в стороне от генетической сфере.

ДНК-тестирование или генотипирование

ДНК-тестирование, также известное как генотипирование, ищет сходства между двумя образцами ДНК. Она стала широко используются для установления неопределенности отцовства, в судебно-анализа на месте преступления и для установления наследства в одомашненных животных.

Лиц’ гены содержат генетическую информацию в виде четырех-буквенный код, последовательность, которая является уникальной для каждого человека (не считая монозиготных сиблингов). Последовательность ДНК построена с помощью половины отцов ДНК и наполовину из матерей – сперматозоида и яйцеклетки. ДНК может быть извлечена из любых клеток организма (крови, волос или даже от мазок изо рта).

В семье наладить связь между ребенком и отцом подозреваемых, ДНК-последовательность декодируется обратно в график, похожий на штрих-код. Если ребенок и отец подозреваемых связаны, ровно 50% детского последовательность ДНК будет совпадать с последовательностью его отцов (оставшиеся 50% совпадающие с его матери последовательности).

Судебно-медицинском исследовании ДНК-это процесс сопоставления образцов ДНК с места преступления в отношении тех из потенциальных подозреваемых. Судмедэкспертов будут изучать четыре-пять небольших участков ДНК последовательности (называемого маркерами), в оба места преступления образец и тех подозреваемых. Если в четырех или пяти пробах с места преступления соответствуют четыре или пять образцов от подозреваемого, власти могут быть уверены, что лицо было на месте преступления, и, возможно, способствовали преступлению.

Спорно, некоторые страны приступили к созданию национальных баз данных ДНК. Например, в Великобритании, задержанный в преступлении (будь то виновным или нет) производятся предоставить образец ДНК для базы данных. Эта схема подвергалась критике, поскольку этнические меньшинства перепредставлены в базе данных в сравнении их численность в стране в целом.

Конечно, ДНК может также использоваться, чтобы опровергнуть участие. Недавно, Стивен Филипс, который прослужил 25 лет за изнасилование, которое он всегда отрицал свою причастность с, сказали, что он может быть оправдан из-за новых ДНК-тестирование, которое очищает его от любой причастности к преступлению. ДНК может быть получена даже от умерших людей.

Если вскрытие проводилось, образцы ДНК могут быть в хранилище. Аналогично, если ткани или образцы крови были собраны до смерти в больнице, они могут по-прежнему находиться в хранилище как образцы хранятся в течение значительного периода времени. Если ни один из них жизнеспособные варианты, тело может либо быть эксгумированы, или образец ДНК может быть собрана от родственника погибшего, который будет содержать общие семейные черты.

Роман использовать для ДНК тестирования-проследить родословную семьи. Такие тесты могут давать ссылки на родственниками через общего предка, или может ссылку ветви семьи, которые имеют одинаковую фамилию. Этничность может быть также определена с помощью анализа ДНК, так что наследственный фон может быть сопоставлен, а география расширена Кин может быть обращено.

Анализ mitochrondrial ДНК, передаются от матери, могут предоставить информацию об общем родства между людьми, и это также полезно для установления связи между двумя ветвями семьи с одинаковой фамилией. Тестирование Y-хромосомы (передается от отца к сыну) используется, чтобы установить степень родства к общему мужской предшествующей. ДНК данные можно сравнить с базами данных существующих образцов для выяснения этнической принадлежности проценты.

Биоинформатика

Биоинформатика описывает использование компьютерных технологий и математических моделей для анализа биологических систем, особенно в расшифровке генетических кодов (таких, как проект «геном человека»). ‘Биоинформатика’ — это общий термин, который охватывает пять основных процессов: получение данных, разработка баз данных, анализ данных, ассимиляции данных, и анализ освоенных данных. Данные приобретения, как правило, относится к хранилищу данных, получаемых непосредственно с помощью лабораторного оборудования.

Базы данных используются для хранения собранных данных таким образом, чтобы обеспечивать эффективное хранение, поиск и изучение данных, которые они содержат. Анализ данных включает в себя запросы к базе данных, чтобы предоставить соответствующие образцы, которые затем обрабатываются для преобразования данных в удобной форме (в значимую информацию). После того как данные были проанализированы процесс ассимиляции данных/интеграция означает, что исследователь может запросить другие базы данных в целях контекстуализируем свои выводы.

Окончательный процесс, который происходит один раз для разных типов данных являются интегрированными, включает в себя сохранение данных, которые были проанализированы так, что когда прочая информация собрана она может сочетаться, образуя ‘база знаний’, которые могут быть запрошены специалистами, чтобы выявить объем исследований в этой конкретной области.

В рамках проекта человеческого генома биоинформатика были использованы для прогнозирования состава молекул и моделировать эти композиции. Роль биоинформатики часто для получения биологически ориентированных данных, и организацию этой информации в базах данных, так что полезную информацию можно извлечь ищут сходства между недавно обнаруженных и ранее проанализированных генов.

Эти базы данных также может быть запрошен, чтобы установить, является ли последовательность белка, который может подсказать, как он функционирует или сравнить активных генов рака со здоровьем гены в нормальной клетке. На примере ‘геном человека’, анализ данных на ранних стадиях ориентированы при оценке наличия сходства существуют между различными генами или между различными белковых нитей. Математические алгоритмы разработаны учеными для того, чтобы ускорить этот процесс, позволяя похожие гены или белковых последовательностей будет найдено очень быстро.

Как только декодирован, некоторые генетические последовательности базы данных были освобождены в общественное достояние. Самые известные базы данных Генбанк, что обеспечивает коллекцию всех общедоступных последовательностей ДНК. Конечно, некоторые базы данных не были выпущены в публичной сфере и продаются научно-исследовательских институтов и биохимической промышленности. Биоинформатика имеют особые применения в биохимии и фармацевтической промышленности. Многие частные фармацевтические компании вложили значительные средства в приобретение данных от ‘геном человека’ а также инвестирование в их » дом » геномной программы.

Баз данных выводов были выполнены и проанализированы с использованием технологий, разработанных специально для биоинформатики поле. Такие базы данных имеют решающее значение для оказания содействия в разработке новых лекарств, так как подавляющее большинство препаратов, доступных на рынке створ частности белки, сами не маленькие химические молекулы, которые связываются с более крупных белков в организме. Имея корпус из данных конкретно о конкретных белков в организме, легко доступных, затрудняет процесс определения новых целей для исследования гораздо проще.

Наследственность

Под наследственностью понимается передача через гены определенных признаков от родителей к потомству. Фермеры воспользовались понимания наследственности на протяжении тысяч лет, через процесс, известный как селекция возделываемых культур животных и выносливее, давая большие урожаи. Грегор Мендель был первым документом наследственность характеристик посредством его исследования растений гороха.

До Менделя исследования, примитивной теории наследственности, предложенного потомство будет выставлять смесь характеристики от своих родителей. Например, что высокий и короткий разнообразие гороха подготовит гороха особи среднего роста. Мендель опровергла эту теорию и разработал концепцию доминантных и рецессивных генов.

Чарльз Дарвин и теория эволюции, предложил в 1859 году, за который выступают ‘смешивание наследования’. Дарвин считал, что это приведет к единообразию в масштабах всей популяции в течение всего нескольких поколений, извлекая вариации на которое в процессе естественного отбора полагается. Дарвина модели был переработан, чтобы соответствовать понятий Менделевской генетики (наследственности генов).

Менделя концепции доминантных и рецессивных генов означает, что родители, которые оба имеют черные волосы, скорее всего, чтобы родить ребенка, который также имеет черные волосы. Раз в то время, однако, ребенок может родиться со светлыми волосами, два черных с волосами родителей. Это пример принципа сегрегации.
Конкретные гены определяют наследуемые черты; все особи несут два Гена для каждого признака, один от отца и один от матери. Когда индивид воспроизводит, эти две отдельные гены и попадают в разные гаметы. Мендель заметил, что когда он пересек чистокровный породистый высокие растения с коротким растения, что в первом поколении все растения были высокими, однако при этих высоких потомство скрещивали результат был соотношении один короткий завода-три высокорослых растений. Тревожность вопросы realting наследственности могут быть обработаны с использованием таких методов, как метод Линден.
Изучение наследственности могут быть использованы для прогнозирования шансы детей наследуя генетические нарушения, фиксируемые одним из родителей. Есть тысячи генетических нарушений, которые могут быть разделены на четыре основные группы: аутосомно-доминантные нарушения, которые передаются по генам передается только от одного родителя; аутосомно-рецессивных заболеваний, которые передаются по наследству с генами от обоих родителей; секс связан с расстройствами, которые только несли либо женскую х-хромосому или Y-хромосому самца; и генетических нарушений, которые могут быть отнесены к нескольким факторам.Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, таких как болезнь Хантингтона, их дети будут иметь пятьдесят процентов вероятности наследования заболевания себя, независимо от пола. Если оба родителя несут в себе рецессивный ген для конкретного расстройства, их дети имеют 25% шанс заражения, что заболевание от своих родителей (как и Менделя потомство второй группы).

Некоторые примеры связанных с полом генетических заболеваний включают дальтонизм и гемофилия, оба являются которые передаются от матери к сыновьям (они перевозятся на одной материнской х-хромосомы).

Человека вероятность разработать многофакторные генетические расстройства предполагает комбинацию из их среды и их генетического состава. Заболеваний, как считается, связаны с многофакторными причинами, относят ожирение, сахарный диабет, алкоголизм, шизофрения, и различные формы рака.

Грегор Мендель (1822-1884)

Мендель известен многими как отец современной генетики, возможно маловероятное название для человека, который вырос гороха в качестве хобби. Мендель, который был монахом, проводил свои исследования наследования признаков у гороха в монастырских садах аббатства Св. Фомы в Брно (Чехия). Изначально он поступил в монастырь в целях дальнейшего его образования. Будучи сыном бедной крестьянской семье, он бы иначе не смог получить доступ к высшему образованию.

Из монастыря Мендель направился учиться по направлению педагогическое образование в венском университете; однако, он был неудачным в ряде экзаменов и в конечном итоге выпал из университетского образования. Возвращаясь в монастырь, он уже обладал пытливым умом и желанием узнать о мире природы, которые не будут отягощены религиозными объяснениями.

Между 1856 и 1863 гг., он провел ряд экспериментов, использующих простой метод пересечения, и он задокументировал свои выводы в исключительных деталь. Мендель понял, что когда растения с разных цветочных тонах были скрещены, потомство только несли в себе черты одного из своих родителей, а не сочетанием, как он сначала ожидал. Мендель назвал черты, которые были явно выражены в гибриды, как «доминирующие черты характера и теми, которые не были видны как» рецессивные черты.

Затем Мендель продолжил свои опыты по самостоятельной удобряя его гибридное потомство. Он обнаружил, что нередко 3:1 соотношение характеристик для второго поколения. Например, на каждые три растения с красными цветками, один будет произведен с белыми цветами. Это означало, что растения с красной цветения признака может также нести рецессивный белый цветение признака, который хотя по-прежнему в спячке, могут быть переданы потомству.

После успеха своих экспериментов Мендель опубликовал свои выводы в «журнале брненского общества естественной истории» в 1866. К сожалению, его работы получили очень мало признания, возможно, потому, что он был не известный ученый и научное сообщество никогда действительно заметил значимость работы монахов.
После его публикации, Мендель продолжил свои опыты на территории монастыря. Он взял его эксперименты дальше, проводя эксперименты на животных (разведение пчел). Он смог породы пчел с желаемой характеристикой (очень высокая производство меда), хотя говорят, что эти животные должны были быть уничтожены, потому что они были очень склонны жалить людей в монастырь и окрестные деревни.В 1868 году Мендель был избран настоятелем монастыря и он не стал продолжать с каких-либо значительных научных исследований после этого времени. Мендель умер в 1884 году, без получения каких-либо значительных научных награду за его выполненными работами. Так было до 1900, что голландский ботаник Хуго де Фриз открыл вновь Менделя работают. В 1920-х Менделя работа была связана с Дарвиновской теорией эволюции, чтобы объяснить вариации в гене частота ‘Менделевская пар характеристик в пределах определенной группы населения или численности населения за грядущие поколения.

Термины » recessiveness’ и ‘господство’, которые были отчеканены Мендель до сих пор используются в области генетики сегодня. Аналогично Менделевской генетики широко изучается на всех уровнях образования. Мендель влияние на современные генетики не могут быть завышены. Известно, что многие болезни могут передаваться по наследству. Даже не глядя на растения, которые начали его изучение наследственных, мы сейчас видим, многие сорта ‘инженерии’ в лаборатории выставлять определенные желаемые характеристики. Титул » отец современной генетики’ кажется заслуженным.

Первые патенты на метод клонирования животных.

В Великобритании в январе 2000 года впервые выданы 2 патента на новые методы клонирования организмов млекопитающих путем пересадки соматических ядер в яйцеклетки. Метод был разработан и использован под руководством проф. Уилмута (J. Wilmut) в 1997 году при клонировании ставшей знаменитой овечки Долли в Институте Рослина близ Эдинбурга (Шотландия). Патенты за номерами GB2318578 и GB2331751 принадлежат институту Рослина и ведомствам финансирующим эти исследования (Совет Великобритании по биотехнологии и биологическим исследованиям и министерство сельского хозяйства, рыбной ловли и продовольствия). Лицензии были выданы для использования с длительностью юридических прав в течении 17 лет. Две фармацевтические фирмы (PPL Therapeutics и US Geron Corporation) уже используют патенты с целью производства белков и использования их для лечения наследственных заболеваний человека, в частности муковисцидоза – одного из самых частых заболеваний у детей с поражением поджелудочной железы, кишечника и легких. Однако высказываются и скептические оценки относительно выдачи этих патентов. Так Вивиенн Натансон (Vivienne Nathanson) – ведущий специалист политики здравоохранения Британской Академии Медицины и доктор Ричард Николсон (Richard Nicholson) – редактор Бюллетеня по Медицинской этике предупреждают о возможности ограничения научно-исследовательской работы в области клонирования и неоправданном увеличении стоимости лечения заболеваний с применением этого метода.

Конец человеческой эволюции?

Конец историиЭффекта взрыва не последует. Об этом говорится так давно, что с этим уже либо смирились, либо не обращают внимания. Так или иначе, учёные принялись за старый спор о том, куда катится человечество – теперь на уровне генетики, о чём и известил 3 февраля своих читателей британский Observer.

“Если вы хотите узнать, на что похожа утопия – просто оглянитесь вокруг – это она и есть”. Так считает профессор Стив Джоунс из лондонского University College. Ряд учёных полагает, что человек как особь прекратил своё развитие, достиг вершины своей эволюции. По всем законам природы, за этим следует скатывание вниз. Так ли всё просто?

“Если вы представите себе людей каменного века, живших 50 тысяч лет назад на территории нынешней Европы, вы увидите, что они эволюционировали по пути становления всё больше и сильнее” — говорит профессор Крис Стрингер из лондонского Natural History Museum — “Но затем практически моментально они уступили место худощавым, высоким и более интеллектуально развитым пришельцам с африканского континента. Такие события в эволюции просто невозможно предсказать”. Читать статью полностью: Конец человеческой эволюции?

Наследственная патология ионных каналов

Наследственная патология ионных каналовНаследственная патология ионных каналов
Inherited ion channalI disorders

Robert  Surtees
Eur J Pediatr (2000) 159 (Suppl. 3) S199-S203
e-mail: r.surtees@ich.ucl.ac.uk

Наследственная патология ионных каналов — это группа заболеваний, обусловленных  мутациями генов, кодирующих ионные каналы. Существует 5 основных типов ионных каналов, проводящих ионы  кальция, натрия, хлора, калия и неспецифические. Нарушение ионных каналов наблюдается в различных тканях, но чаще поражается  скелетная мускулатура или центральная нервная система. Эти нарушения включают патологию натриевых каналов скелетных мышц, вызывающий гиперкалемический периодический паралич, врожденную парамиотонию и миотонию, усиливающуюся приемом калия, злокачественную гипертермию и болезнь центрального стержня. Патология хлорных каналов скелетных мышц может вызывать миотонию Томсена и Беккера. Патология натриевых нейрональных каналов вызывает генерализованные фибрильные судороги. Патология нейрональных калиевых каналов может вызывать семейные неонатальные судороги и периодическую атаксию тип 1. Патология нейрональных кальциевых каналов может вызывать эпизодическую атаксию тип 2, семейную гемиплегическую мигрень и спиномозжечковую атаксию тип 6.

Гиперкалемический периодический паралич, врожденная парамиотония, миотония, усиливающаяся приемом калия.
Hyperkalaemic periodic paralysis (HyperPP), paramyotonia congenita (PMC), potassium-aggravated myotonia (PAM) [7,11,15)

Эти  нарушения являются аллельными вариантами, вызванными мутациями в гене, кодирующем  альфа-субъединицу натриевых каналов скелетных мышц.

Гиперкалемический периодический паралич характеризуется эпизодами мышечной слабости, сочетающейся с гиперкалемией в начале приступа  и продолжающимися несколько часов до спонтанного прекращения. Прием калия провоцирует приступ. Начинается заболевание с детства. Между приступами отмечается вариабельная миотония век и конечностей. Со временем развивается прогрессирующая миопатия. В некоторых семьях наблюдается короткое туловище, желудочковая тахикардия, парамиотония (миотония, которая усиливается при физической нагрузке).

Врожденная парамиотония может быть симптоматической с периода новорожденности. Заболевание характеризуется приступами миотонии во время физического напряжения или на холоде. Это длится несколько часов до спонтанного прекращения. Во время приступа концентрация калия в плазме изменяется. Между приступами имеется миотония, преимущественно с поражением мышц лица, век, глотки.

Миотония, усиливающаяся приемом калия, вариабельна. Могут быть продолжительные приступы миотонии или приступы длятся до 20 мин при физической нагрузке. Прием пищи, содержащей калий, вызывает приступ.

Семейный гипокалемический периодический паралич, болезнь центрального стержня и злокачественная гипертермия.
Familial hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP), central core diseases (CCD), and malignant hyperthermia (MH) [11,15,21,22]

Семейный гипокалемический  периодический паралич и некоторые случаи злокачественной гипертермиии вызываются мутациями в альфа 1S-субъединице в канале  кальциевого входа скелетных мышц. Другие случаях злокачественной гипертермии и некоторые случаи болезни центрального стержня вызываются  мутациями в рецепторе, который контролирует освобождение кальция из саркоплазматического ретикулума.

Гипокалемический периодический паралич характеризуется приступами мышечной слабости, кроме лицевых и дыхательных мышц в сочетании с низким уровнем калия в плазме. Читать статью полностью: Наследственная патология ионных каналов

Страница 1 из 6712345...102030...Последняя »